Primäre Lateralsklerose
Definition
Die primäre Lateralsklerose, kurz PLS, ist eine sehr seltene neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der Motoneuronerkrankungen, die das obere Motoneuron (UMN) betrifft.
Wenn sich die Erkrankung bereits im Kindesalter manifestiert, spricht man von einer juvenilen primären Lateralsklerose (JPLS).
Epidemiologie
Ätiologie
Die Ursache der PLS ist zur Zeit (2019) unklar. Es wird eine Kombination aus genetischen Faktoren und Umweltfaktoren angenommen. Bei der juvenilen Form kommt eine Mutation des ALS2-Gens vor.
Symptome
Die Krankheit verläuft langsam progredient. Sie beginnt in der Regel in den Beinen, kann aber auch von der oberen Extremität und der Zungenmuskulatur ausgehen. Typische Symptome sind zunehmende Muskelschwäche und Spastik, die initial assymetrisch auftreten kann und zu einer Störung des Gehens und Stehens führt. Krämpfe sowie Schmerzen bei der Dehnung der Muskulatur führen zu einer zunehmenden Unbeweglichkeit. Eine Muskelatrophie tritt dagegen nicht auf.
Sind die Arme betroffen, bestehen analoge Symptome. Bei Beteiligung der Gesichts- und Halsmuskulatur können zusätzlich Sprechstörungen und Schluckstörungen im Sinne einer Pseudobulbärparalyse auftreten.
In späteren Krankheitsstadien kann in einigen Fällen die Atmung bis hin zur Ateminsuffizienz beeinträchtigt sein. Weiterhin können neuropsychiatrische Symptome anhängig sein, z.B. eine Affektlabilität, aber auch kognitive Einschränkungen.
Diagnostik
Die PLS ist eine Ausschlussdiagnose, da es kein Testverfahren gibt, um die Erkrankung eindeutig zu festzustellen. Hilfsweise werden die Pringle-Kriterien eingesetzt.
EMG, MRT, Labor und Liquoruntersuchung liefern unauffällige Ergebnisse.
Differentialdiagnostik
Die Abgrenzung zu anderen Motoneuronerkrankungen, insbesondere zur amyotrophen Lateralsklerose (ALS) ist anspruchsvoll. Manche Autoren sehen die PLS als Variante der ALS an, da einige Patienten aus einer PLS heraus eine ALS entwickeln. Weitere DDs sind u.a.:
Therapie
Die Therapie der PLS ist rein symptomatisch. Die Spastizität kann mit Baclofen und Tizanidin reduziert werden, währen die Krämpfe auf Chinin oder Phenytoin ansprechen. Patienten, denen die orale Gabe von Baclofen nicht zu einer Besserung verhilft, kann der Wirkstoff ggf. intrathekal verabreicht werden.
Ein begleitende Physiotherapie versucht die Einsteifung der Gelenke zu verhindern und durch spezielle Dehnübungen den Muskeltonus zu reduzieren.
Prognose
Der Verlauf ist interindividuell sehr unterschiedlich. Einige Patienten sind nur wenig beeinträchtigt, andere benötigen Gehhilfen oder einen Rollstuhl. In der Regel ist die Lebenserwartung nicht beeinträchtigt.