Mastozytose

Synonym: Morbus Czernin
Englisch: mastocytosis

Definition

Die Mastozytose ist eine seltene Erkrankung unklarer Ursache, bei der es zu einer umschriebenen Anhäufung von Mastzellen in der Haut und in den inneren Organen kommt. In der Regel handelt es sich um eine gutartige Erkrankung, ein Übergang in maligne Formen kommt jedoch vor.

Einteilung

Man unterscheidet folgende Formen der Mastozytose:

Kutane Mastozytose: Mastzellansammlungen in der Haut
- Makulopapulöse kutane Mastozytose (MPCM, Urticaria pigmentosa)
- Diffuse kutane Mastozytose (DCM)
- Mastozytom der Haut
Systemische Mastozytose: zusätzlich Befall der inneren Organe (z.B. Darm, Leber, Milz)
- Indolente systemische Mastozytose (ISM): wenig organinvasiv, kaum Einfluss auf das Überleben
- Smoldering systemische Mastozytose (SSM)
- Fortgeschrittene systemische Mastozytose (AdvSM): maligne Variante
  - Agressive systemische Mastozytose (ASM)
  - Systemische Mastozytose mit assoziierter hämatologischer Neoplasie (SM-AHN)
  - Mastzellleukämie (MCL)
Mastzellsarkom: seltene Form mit soliden Tumoren
Gut differenzierte systemische Mastozytose (WDSM)

Epidemiologie

Die kutane Form der Mastozytose betrifft vor allem Kinder und Jugendliche, die systemische Form überwiegend Erwachsene.

Klinik

Klinisch sieht man mehr oder minder pigmentierte, rot-braune Flecken bzw. Infiltrate, die nach Reiben urtikariell zu Papeln oder Knötchen anschwellen (Darier-Zeichen). Manchmal bilden sich auch kleine Blächsen (Vesikel).

Im Erwachsenenalter kommt es häufig zum Befall des gesamte Integuments.

Bei Befall des Magen-Darm-Trakts treten zusätzlich Übelkeit, Erbrechen, Durchfall und Ulzera auf. In ausgeprägten Fällen kann es zu einer Mastzellaktivierung mit Flush, Blutdruckabfall und Schock kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus dem typischen klinischen Bild. Zur Sicherung der Diagnose wird bei kutanen Formen eine Hautbiopsie in Lokalanästhesie entnommen, bei systemischen Formen eine Knochenmarkbiopsie. Ergänzend kann die Bestimmung der Serumtryptase oder der N-Methylhistamin bzw. 1,4-Methylimidazolessigsäure im Sammelurin erfolgen.

Histologie

Histologisch sieht man eine diffuse Mastzellinfiltration im Korium (kutane Form) oder in extrakutanen Organen bzw. im Knochenmark (systemische Form).

Therapie

Die Therapie ist abhängig von der Form der Erkrankung und ist im Wesentlichen symptomatisch. Folgende Behandlungsansätze kommen u.a. in Betracht:

Mastzellstabilisatoren (z.B. Cromoglicinsäure, Ketotifen)
Antihistaminika (z.B. Loratadin, Cetirizin)
Glukokortikoide
PUVA (kutane Formen)
Tyrosinkinaseinhibitoren, z.B. Midostaurin (schwere systemische Formen)

Prognose

Die Prognose ist vom Eintrittsalter der Erkrankung und von der Schwere des Befalls abhängig. Je jünger der Patient ist und je kleiner die Anzahl der Hautläsionen, desto wahrscheinlicher wird eine Spontanremission.