Fortgeschrittene systemische Mastozytose
Englisch: advanced systemic mastocytosis
Definition
Die fortgeschrittene systemische Mastozytose, kurz AdvSM, ist die invasive, maligne Form der systemischen Mastozytose.
Einteilung
Je nach Verlauf teilt man die fortgeschrittene systemische Mastozytose in folgende Subtypen ein:
- aggressive systemische Mastozytose (ASM)
- systemische Mastozytose mit assoziierter hämatologischer Neoplasie (SM-AHN)
- Mastzellleukämie (MCL)
siehe auch: Mastozytose, systemische Mastozytose
Pathogenese
In den meisten Fällen findet sich die Punktmutation D816V der Tyrosinkinase KIT. Diese sorgt dafür, dass eine Aktivierung auch unabhängig von der Bindung des Stammzellfaktors (SCF) stattfindet, was zu einer vermehrten Proliferation von Mastzellen führt. Zusätzlich lassen sich in vielen Fällen (ca. 60 bis 80 %) auch weitere somatische Mutationen nachweisen. Insbesondere Mutationen in den Genen SRSF2, ASXL1 und RUNX1 scheinen einen Einfluss auf den Verlauf und die Prognose zu haben.
Klinik
Bei der AdvSM stehen die durch die Zellinfiltration verursachten Organvergrößerungen sowie begleitende Organdysfunktionen im Vordergrund. Typische Symptome sind.
- Zytopenien (Anämie, Thrombozytopenie, Neutropenie)
- Splenomegalie mit oder ohne Hypersplenismus
- Hepatomegalie mit oder ohne erhöhte Leberwerte, Hypoalbuminämie bzw. Aszites
- Malabsorption
- Gewichtsverlust
- Magen- oder Duodenalulzera
- Lymphadenopathie (v.a. abdominell, retroperitoneal)
- Osteosklerose, seltener Osteopenie oder Osteoporose