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Serin/Arginin-reicher Splicing-Faktor 2

(Weitergeleitet von SRSF2)

Synonym: SRSF2
Englisch: Serine and Arginine Rich Splicing Factor 2'

1 Definition

Serin/Arginin-reicher Splicing-Faktor 2, kurz SRSF2 ist ein Protein der SR-Proteinfamilie. Es fungiert als Splicing-Faktor und ist Teil des Spliceosoms.

2 Funktion

SRSF2 ist für die Bildung des frühesten ATP-abhängigen Splicing-Komplexes erforderlich und interagiert mit weiteren Faktoren. Darüber hinaus spielen SR-reiche Proteine eine Rolle beim Export von mRNA aus dem Nukleus sowie bei der Translation.

3 Genetik

Das Protein SRSF2 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 17 an Genlokus 17q25.1 kodiert.

4 Struktur

SRSF2 hat eine Größe von 3.297 Basen und besitzt zwei wichtige Domänen. Bei diesen handelt es sich um die N-terminal gelegene RRM-Domäne, die an der sequenzspezifischen RNA-Bindung beteiligt ist sowie die SR-Domäne am C-Terminus. Sie ermöglicht Interaktionen mit anderen Splicing-Faktoren.

5 Klinische Bedeutung

Mutationen des SRSF2 Gens sind mit verschiedenen Krebserkrankungen assoziiert und werden beispielsweise häufig bei Patienten mit MDS, AML, CLL oder CMML beobachtet. Oft betreffen diese Mutationen Prolin-95, das bei der sequenzspezifischen Bindung der RNA eine Rolle spielt. Durch die Mutationen kann es zu einer veränderten Bindungsaffinität von SRSF2 an die RNA der Ziel-Transkripte kommen.

Mutationen in SRSF2 gehen mit einer schlechteren Prognose einher.

6 Literatur

  • GeneCards. SRSF2 Gene. Abgerufen am 10.08.2021
  • Zhang J et al. PNAS August 25, 2015 112 (34) E4726-E4734; first published August 10, 2015

Diese Seite wurde zuletzt am 20. August 2021 um 14:57 Uhr bearbeitet.

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