Serin/Arginin-reicher Splicing-Faktor 2
Synonym: SRSF2
Englisch': Serine and Arginine Rich Splicing Factor 2
1. Definition
Serin/Arginin-reicher Splicing-Faktor 2, kurz SRSF2 ist ein Protein der SR-Proteinfamilie. Es fungiert als Splicing-Faktor und ist Teil des Spliceosoms.
2. Funktion
SRSF2 ist für die Bildung des frühesten ATP-abhängigen Splicing-Komplexes erforderlich und interagiert mit weiteren Faktoren. Darüber hinaus spielen SR-reiche Proteine eine Rolle beim Export von mRNA aus dem Nukleus sowie bei der Translation.
3. Genetik
4. Struktur
SRSF2 hat eine Größe von 3.297 Basen und besitzt zwei wichtige Domänen. Bei diesen handelt es sich um die N-terminal gelegene RRM-Domäne, die an der sequenzspezifischen RNA-Bindung beteiligt ist sowie die SR-Domäne am C-Terminus. Sie ermöglicht Interaktionen mit anderen Splicing-Faktoren.
5. Klinische Bedeutung
Mutationen des SRSF2 Gens sind mit verschiedenen Krebserkrankungen assoziiert und werden beispielsweise häufig bei Patienten mit MDS, AML, CLL oder CMML beobachtet. Oft betreffen diese Mutationen Prolin-95, das bei der sequenzspezifischen Bindung der RNA eine Rolle spielt. Durch die Mutationen kann es zu einer veränderten Bindungsaffinität von SRSF2 an die RNA der Ziel-Transkripte kommen.
Mutationen in SRSF2 gehen mit einer schlechteren Prognose einher.
6. Literatur
- GeneCards. SRSF2 Gene. Abgerufen am 10.08.2021
- Zhang J et al. PNAS August 25, 2015 112 (34) E4726-E4734; first published August 10, 2015