Chilblain Lupus erythematodes
von englisch: chilblain - Frostbeule
Synonyme: Chilblain-Lupus, "Frostbeulen-Lupus"
Definition
Der Chilblain Lupus erythematodes, kurz CHLE, ist eine seltene Form des kutanen Lupus erythematodes (CLE).
- ICD10-Code: L93.2
Formen
Der Chilblain Lupus erythematodes tritt in zwei Formen auf:
- familiärer Chilblain-Lupus (manifestiert sich bereits in der frühen Kindheit)
- sporadischer Chilblain-Lupus (tritt in jedem Lebensalter auf)
Ätiologie
Der familiäre Chilblain-Lupus wird durch eine heterozygote Mutation des Gens TREX1 verursacht, das eine 3'-5'-DNA-Exonuklease kodiert. Der Defekt wird autosomal-dominant vererbt.
Die Ursachen der sporadischen Form sind unbekannt. Als pathogenetische Faktoren werden mikrovaskuläre Veränderungen oder eine gesteigerte Blutviskosität durch immunologische Vorgänge diskutiert.[1]
Symptome
Der Chilblain-Lupus tritt in der Regel bei Kälteexposition auf, vor allem in feuchtkaltem Klima. Befallen sind in erster Linie die Akren an den Extremitäten, also Handflächen, Handrücken, Finger, Füße und Zehen. Ohren und Nase oder der Rumpf sind seltener betroffen.[1]
Bei den betroffenen Patienten treten in den o.a. Arealen symmetrische, juckende, druckschmerzhafte bläulich-rote Hautschwellungen auf. Sie können im weiteren Verlauf in große begrenzte polsterartige Knoten, gelegentlich mit verrukösem Aspekt, übergehen. Eine Photosensibilität wie bei anderen CLE-Formen wird nicht beobachtet. In den Sommermonaten kommt es hingehen eher zu einer Remission.
Klinisch sind die Läsionen nur schwer von Pernionen abzugrenzen.
Ein CHLE kann mit einem diskoiden Lupus erythematodes (DLE) oder anderen CLE-Formen einhergehen und/oder in einen systemischen Lupus erythematodes (SLE) übergehen.
Diagnostik
Die Diagnosestelliung basiert in erster Linie auf der spezifischen Klinik und der Histopathologie mit direkter Immunfluoreszenz (DIF).
Labor
- ESR↑
- Hypergammaglobulinämie
- Autoantikörper: ANA +, Antiphospholipid-Antikörper +, SSA(Ro)-Antikörper +
Die Autoantikörper-Diagnostik hat für die Erkrankung eine geringe Aussagekraft.
Histopathologie
- Orthohyperkeratose mit geringer oder deutlicher Atrophie des Oberflächenepithels
- dichte lymphozytäre Infiltrate, perivaskulär lokalisiert
- ektatische, dünnwandige Blutgefäße
- diskrete vakuoläre Basalzelldegeneration[2]
Therapie
Wichtigste Basismaßnahme ist die Vermeidung der Kälteexposition durch adäquate, wärmende Kleidung und geeignetes Schuhwerk. Medikamentös kann mit topischen Glukokortikoiden oder Immunsuppressiva wie Tacrolimus oder Pimecrolimus eine Besserung erzielt werden.
Quellen
Weblinks
- Wang WY, Lin MC. Chilblain Lupus Erythematosus. N Engl J Med. 2024 - Fallbericht mit Abb., abgerufen am 27.07.2024