TREX1

Definition

TREX1 ist ein Akronym für "three prime repair exonuclease 1". Dieses Enzym ist eine nicht-prozessierende Exonuklease, die wahrscheinlich eine Proofreading-Funktion ausübt. TREX1 ist ferner ein wichtiger Bestandteil des SET-Komplexes und am Abbau von DNA im Rahmen der Apoptose beteiligt.

Genetik

Das TREX1-Gen befindet sich auf Chromosom 3 an Genlokus 48.47.

Klinik

Mutationen des TREX1-Gens können u.a. folgende Erkrankungen auslösen bzw. sind mit ihnen assoziiert: