Combined central and peripheral demyelination
Definition
Combined central and peripheral demyelination, kurz CCPD, beschreibt ein seltenes Krankheitsbild, bei dem sowohl das zentrale Nervensystem (ZNS) als auch das periphere Nervensystem (PNS) durch demyelinisierende Prozesse betroffen sind. Klinisch manifestiert sich dies durch die Kombination von Symptomen, wie sie typischerweise bei Multipler Sklerose (MS) und chronisch-inflammatorischer demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP) auftreten.
Epidemiologie
CCPD ist ein sehr seltenes Syndrom, genaue Prävalenzdaten liegen nicht vor. Die bislang publizierten Fallserien zeigen ein heterogenes Bild, wobei jüngere Erwachsene am häufigsten betroffen sind.
Ätiopathogenese
Die exakten Ursachen sind bisher unklar. Immunologisch vermittelte Mechanismen werden angenommen. Auffällig ist, dass bei einem Teil der Patienten Autoantikörper gegen Myelin-assoziierte Proteine, z.B. Neurofascin-155 oder Contactin-1, nachgewiesen werden können. Dies stützt die Hypothese einer Autoimmunerkrankung mit überschneidenden Pathomechanismen von MS und CIDP.
Klinik
Die Erkrankung kann akut, subakut oder chronisch auftreten und einen monophasischen, schubförmig-remittierenden oder chronisch-progressiven Verlauf nehmen.
Die Symptomatik umfasst zentrale und periphere neurologische Ausfälle:
- ZNS
- PNS
- symmetrische, meist distal betonte Paresen
- Hypo- oder Areflexie
- Parästhesien
- Hypästhesien
Diagnostik
Die Diagnosestellung bei CCPD basiert auf dem Nachweis der zentralen und peripheren Demyelinisierung. In der MRT von Gehirn, Rückenmark oder Sehnerven finden sich typischerweise MS-ähnliche demyelinisierende Läsionen. Neurographie und EMG zeigen charakteristische Befunde einer demyelinisierenden Polyneuropathie, wie verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten und verlängerte distale Latenzen. In der Liquordiagnostik können, ähnlich wie bei der Multiplen Sklerose, oligoklonale Banden sowie erhöhte Proteinkonzentrationen nachweisbar sein. Ergänzend ermöglicht die Serologie den Nachweis spezifischer Autoantikörpern.
Es gibt bislang (2025) keine allgemein anerkannten Diagnosekriterien, und CCPD wird oft nach Ausschluss sekundärer Ursachen für die Demyelinisierung diagnostiziert.
Differenzialdiagnosen
- Multiple Sklerose
- isolierte CIDP
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD)
- Leukodystrophien
Therapie
Als Akuttherapie kommen hoch-dosierte intravenöse Glukokortikoide oder Plasmapherese zum Einsatz, als Langzeittherapie Immunsuppressiva oder Immunmodulatoren (z.B. Azathioprin, Rituximab, Intravenöse Immunglobuline).
Prognose
Das Ansprechen auf die Therapie ist unterschiedlich, wobei viele Patienten eine unvollständige Genesung und anhaltende Einschränkungen aufweisen. Frühzeitige Diagnose und Therapieeinleitung sind entscheidend für die Prognose.
Literatur
- Cortese et al., Combined central and peripheral demyelination: Clinical features, diagnostic findings, and treatment, J Neurol Sci, 2016
- Papadopoulou et al., Combined Central and Peripheral Demyelination (CCPD) Associated with MOG Antibodies: Report of Four New Cases and Narrative Review of the Literature, J Clin Med, 2024
- Pegat et al., Combined Central and Peripheral Demyelination With IgM Anti-Neurofascin 155 Antibodies: Case Report, Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm, 2022