Carnitin-Mangel
Synonym: Carnintinmangel
Englisch: carnitine deficiency
Definition
Als Carnitin-Mangel bezeichnet man eine verminderte Konzentration von Carnitin im Blutplasma. Er kann Funktionseinschränkungen in verschiedenen Organsystemen verursachen.
In der klinischen Praxis wird häufig ein Plasmaspiegel von < 36 µmol/L als Hinweis auf einen Carnitin-Mangel verwendet, wobei die genauen Schwellenwerte je nach Labor und Referenzbereich variieren können.
Hintergrund
Carnitin ist eine quartäre Ammoniumverbindung, die eine zentrale Rolle im mitochondrialen Energiestoffwechsel spielt. Es ermöglicht den Transport langkettiger Fettsäuren durch die innere Mitochondrienmembran und damit deren β-Oxidation. Ein Carnitin-Mangel kann zu einer eingeschränkten Fettsäureverwertung und zu Störungen der Energiegewinnung führen, insbesondere in energieintensiven Geweben wie Muskeln, Herz und Leber.
Ursachen
Ein Carnitin-Mangel kann verschiedene Ursachen haben:
- Erhöhter Bedarf oder Verlust: Chronische Erkrankungen, kritische Zustände und bestimmte Medikamente (z. B. Pivalat-haltige Antibiotika) können den Carnitin-Bedarf erhöhen oder die Verluste steigern
- Dialyse: Die Dialysierbarkeit von Carnitin führt zu einem erhöhten Risiko für Carnitinmangel bei Patienten mit dialysepflichtiger Niereninsuffizienz
- Längerfristige parenterale Ernährung: Standard-Lösungen enthalten kein Carnitin, sodass die exogene Aufnahme entfällt
- Unzureichende endogene Synthese: Schwerkranke Patienten sowie Früh- und Neugeborene haben eine eingeschränkte Fähigkeit zur Carnitinbiosynthese
- Genetische Defekte im Carnitin-Transport und im Carnitin-Stoffwechsel
- Primäre Carnitinmangel-Erkrankung (Primary Carnitine Deficiency, PCD)
- Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Defizienz (CACT-Defizienz)
- Carnitin-Palmitoyltransferase-1-Defizienz (CPT1-Defizienz)
- Carnitin-Palmitoyltransferase-2-Defizienz (CPT2-Defizienz)
Symptome
Die Symptome eines Carnitin-Mangels sind variabel und hängen vom Alter, weiteren Erkrankungen sowie vom Schweregrad ab. Typisch sind:
- Fatigue, Reizbarkeit und verminderte Belastbarkeit
- Hypoketotische Hypoglykämie (besonders im Säuglingsalter), oft ausgelöst durch Fasten oder Infektionen.
- Muskelschwäche mit erhöhtem Kreatinkinasewert
- Hepatomegalie, erhöhte Lebertransaminasen und gelegentlich Hyperammonämie
- Kardiomyopathie (meist dilatiert), Arrhythmien
- Neurologische Symptome wie Enzephalopathie, Verwirrtheit, Lethargie und Koma
Therapie
Die Supplementierung ist insbesondere bei Risikogruppen wie Frühgeborenen und Patienten mit langfristiger parenteraler Ernährung indiziert.
Quellen
- Crefcoeur et al. Clinical characteristics of primary carnitine deficiency: A structured review using a case-by-case approach. J Inherit Metab Dis. 2022 May;45(3):386-405. doi: 10.1002/jimd.12475. Epub 2022 Feb 3. PMID: 34997761; PMCID: PMC9305179.
- Adam et al. Primary Carnitine Deficiency; GeneReviews®; Initial Posting: March 15, 2012; Last Update: December 5, 2024.
- Gordon et al. Risk factors for carnitine deficiency in critically ill adults: A descriptive cross-sectional study. JPEN J Parenter Enteral Nutr. 2026 Jan 7. doi: 10.1002/jpen.70044. Epub ahead of print. PMID: 41498387.