Hypoketotische Hypoglykämie
Englisch: hypoketotic hypoglycemia
Definition
Bei einer hypoketotischen Hypoglykämie sind trotz erniedrigtem Blutzuckerspiegel keine oder nur geringe Mengen an Ketonkörpern im Blut oder Urin nachweisbar. Es fehlt die physiologische Reaktion auf eine Hypoglykämie, bei der normalerweise die Ketogenese als alternative Energiequelle aktiviert wird.
Hintergrund
Eine hypoketotische Hypoglykämie entsteht, wenn der Körper aufgrund eines gestörten Fettstoffwechsels keine ausreichende Menge an Fettsäuren zur Energiegewinnung nutzen kann. Besonders häufig tritt sie im Säuglings- und frühen Kindesalter auf und ist typischerweise Folge genetisch bedingter Störungen der Fettsäureoxidation (FAODs).
Ursachen
Zu den Ursachen einer hypoketotischen Hypoglykämie zählen u.a. Defekte der Fettsäureoxidation, insbesondere der mitochondrialen β-Oxidation (z.B. MCAD-Mangel), des Carnitin-Acyltransferase-Systems (z.B. Defekte von CPT1 oder CPT2) sowie Störungen der Ketogenese. Ebenfalls können eine primäre Nebennierenrindeninsuffizienz oder ein Hypopituitarismus auftreten, bei denen ein Cortisol-Mangel die Ketonkörperbildung limitiert.
Klinik
Die Beschwerden resultieren hauptsächlich aus dem Abfall des Blutzuckerspiegels und dem Energieversorgungsmangel der Organe. Mögliche frühe Symptome umfassen u.a.:
- Müdigkeit und Schwäche
- Schwitzen
- Zittrigkeit
- Blässe
- Hunger
- Schwindel
- Herzklopfen
- Reizbarkeit oder Stimmungsschwankungen
Im weiteren Verlauf können folgende Symptome hinzukommen:
- Sehstörungen
- ausgeprägte Schwäche
- Verwirrtheit
- Gangunsicherheit
- Krampfanfälle
- Bewusstlosigkeit
Unbehandelt kann eine hypoketotische Hypoglykämie lebensbedrohlich sein. Eine frühzeitige Diagnostik und Therapie der zugrunde liegenden Stoffwechselstörung ist daher essenziell.
Quellen
- National Library of Medicine – Hypoketotic hypoglycemia, abgerufen am 24.11.2025
- Healthline – Hypoketotic Hypoglycemia: What You Need To Know, abgerufen am 24.11.2025