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Gorlin-Goltz-Syndrom

(Weitergeleitet von Basalzellnävussyndrom)

Synonyme: Basalzellnävussyndrom, Nävobasaliomatose, Naevobasaliom, Nävoid-Basalzell-Karzinom-Syndrom, NBCCS

1 Definition

Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist ein kutanes Syndrom, das mit multiplen Basaliomen im gesamten Integument, Kieferzysten und Skelettfehlbildungen (Skoliose, Spina bifida, Gabelrippen, Wirbelkörperverwachsungen) assoziiert ist.

Hinweis: Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist nicht identisch mit dem Goltz-Gorlin-Syndrom (x-chromosomaler Erbgang - zumeist nur Frauen betroffen, da männliche Embryonen absterben).

2 Ätiologie

Das Gorlin-Goltz-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt mit inkompletter Penetranz. Ursächlich ist eine loss-of-function-Mutation im Tumorsuppressorgen PTCH1 (Chromosom 9 (9q22.3-q31)). Die Proliferationsrate der Zellen wird nicht mehr kontrolliert, es kommt zu sporadischen Basalzellkarzinomen. PTCH1 kodiert für ein transmembranäres Protein, welches für die Hemmung eines weiteren Proteins, des SMO-Proteins, zuständig ist. Ein Defekt des PTCH1 führt zu einer ständigen Aktivierung des SMO, wodurch für die Zellproliferation stimulierende Signale dominieren und es zu einer Entartung kommt.

3 Diagnose

3.1 Genetisch

Das Gorlin-Goltz-Syndrom kann durch einen direkten molekulargenetischen Nachweis des Gendefektes nachgewiesen werden. Alternativ zu dieser relativ aufwendigen Methode ist eine klinische Diagnosestellung möglich.

3.2 Klinisch

Zur klinischen Diagnosestellung werden klinische Haupt- und Nebenkriterien unterschieden, wobei die Diagnose als sicher gilt, sobald 2 Hauptkriterien oder 1 Hauptkriterium und 2 Nebenkriterien vorhanden sind.

Hauptkriterien:

Nebenkriterien:

4 Therapie

Die Möglichkeiten der Behandlung des Gorlin-Goltz-Syndroms bestehen in einer Kryotherapie, einer photodynamischen Therapie und der Behandlung mit topisch angewendetem Imiquimod oder 5-Fluoruracil. Eine Behandlung mittels Radiatio, wie sie bei Basaliomen durchgeführt werden kann, ist hier jedoch kontraindiziert.

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Fachgebiete: Dermatologie

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