BMP5
Synonyme: Knochenmorphogenetisches Protein 5, BMP-5
Englisch: bone morphogenetic protein 5
Definition
BMP5, kurz für bone morphogenetic protein 5, ist ein knochenmorphogenetisches Protein, das zur TGF-β-Superfamilie gehört.
Genetik
Das für BMP5 kodierende Gen liegt auf Chromosom 6 am Genlokus 6p12.1 und besteht aus 9 Exons. Durch alternatives Spleißen entstehen mehrere Isoformen.
Biochemie
BMP5 besteht aus 454 Aminosäuren, die strukturell ß-Faltblätter und eine α-Helix formen. Es bildet Homodimere.
Als Teil der kanonischen BMP-Signalkaskade bindet BMP5 als Ligand an die Rezeptoren ACVR1 und ACVR2B. Dadurch werden SMAD1, 5 und 8 phosphoryliert, die in den Nukleus wandern und dort die Gentranskription verschiedener Zielgene beeinflussen. BMP5 ist auch an nicht-kanonischen Signalwegen wie der MAPK-p38-Signalkaskade beteiligt.
Funktion
BMP5 ist an der Knorpel- und Knochenbildung beteiligt. Darüber hinaus spielt es eine Rolle bei der Neurogenese und der Nephrogenese. BMP5 steuert zelluläre Prozesse wie die Differenzierung, Proliferation und Autophagie.
Klinik
Mutationen im BMP5-Gen sind mit Entwicklungsstörungen, Osteoarthritis und infiltrierenden Angiolipomen assoziiert. Außerdem ist die Expression von BMP5 in Lungenkarzinomen gestört.
Quellen
- NIH – BMP5, abgerufen am 26.02.2024
- The Human Protein Atlas – BMP5, abgerufen am 26.02.2024
- Kusakawa et al. BMP5 expression in the adult rat brain. Neuroscience 284: 972-987. 2015
- Jovanovic et al. BMP/SMAD Pathway Promotes Neurogenesis of Midbrain Dopaminergic Neurons In Vivo and in Human Induced Pluripotent and Neural Stem Cells. J Neurosci. 38/7): 1662-1676. 2018
- GeneCards – BMP5, abgerufen am 26.02.2024