Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
Synonyme: ARVC, arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, ARVD, ARVD/C, ARVCM, ARCM
Englisch: arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC
Definition
Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie, kurz ARVC, ist eine hereditäre Herzerkrankung, die familiär gehäuft auftritt. Die Erkrankung ist durch eine Einlagerung von Binde- und Fettgewebe im Muskelgewebe des rechten Ventrikels gekennzeichnet.
- ICD10-Code: I42.80
Terminologie
Da die Erkrankung nicht nur den rechten Ventrikel, sondern auch den linken oder beide Herzkammern betreffen kann, wird sie inzwischen (2023) zusammenfassend als arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM) bezeichnet.
Epidemiologie
Ätiologie
Bisher sind ca. 13 Gene identifiziert worden, die zu einer ARVC führen können. So kann etwa eine Mutation im DSP-Gen bei der Naxos-Krankheit zu einer Veränderung des Zellkontaktproteins Desmoplakin führen. Ebenso führt eine Mutation des DES-Gens zu einer Veränderung des Intermediärfilaments Desmin. Auch der kardiale Ryanodin-Rezeptor kann eine Rolle bei der Entstehung der Krankheit spielen.[2]
Klinik
Die meisten Symptome sind mit dem Auftreten von ventrikulären Tachykardien vergesellschaftet. Schwindel, Palpitationen und Synkopen sowie Angina-pectoris-Symptome können auftreten. Im Verlaufe der Erkrankung entwickeln sich mitunter schwere Herzrhythmusstörungen. Insbesondere bei sportlicher Betätigung kann es konsekutiv zum plötzlichen Herztod kommen, der häufig die erste - und dann auch letzte - klinische Manifestation der Erkrankung darstellt. 4 % der plötzlichen Herztode im Sport lassen sich auf die ARVC zurückführen, in manchen Regionen Italiens - vermutlich aufgrund der genetischen Häufung - ist sie sogar die häufigste Ursache.[3] Relativ selten wird eine Einschränkung der Pumpfunktion beobachtet.
Diagnostik
Bildgebung
EKG
Im EKG sieht man bei einer ARVC unter anderem folgende Veränderungen:
- Epsilon-Welle in V1
- Rechtsschenkelblock
- verbreiterter QRS-Komplex in V1-V3
- T-Inversion
- verlängerter S-Zacken-Aufstrich > 55 ms in V1-V3
Bei einer Drehung der Herzachse nach links (z.B. überdrehter Linkstyp) während einer ventrikulären Tachykardie mit Linksschenkelblock-Morphologie und ohne zugrunde liegende koronare Herzkrankheit sollte zunächst an eine ARVC als Ursache gedacht werden.
Diagnosekriterien
Die ARVC wird anhand der Padua-Kriterien diagnostiziert.
siehe Hauptartikel: arrhythmogene Kardiomyopathie
Therapie
- Vermeidung sportlicher Belastung
- Implantation eines ICD
- ggf. Herztransplantation
Prävention
Bei einem ARVC kann präventiv eine klinisch-radiologische und ggf. molekulargenetische Untersuchung von Familienangehörigen erwogen werden.
Quellen
- ↑ Gemayel et al. "Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy", Journal of the American College of Cardiology 38, 1773-1781, 2001
- ↑ Scoote et al. "The cardiac ryanodine receptor (calcium release channel: emerging role in heart failure and arrhythmia pathogenesis", Cardiovascular Research 56, 359-372, 2002
- ↑ Mewis, Riessen, Spyridopoulos (Hrsg.): Kardiologie compact – Alles für Station und Facharztprüfung, 2006