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Morbus Tay-Sachs

(Weitergeleitet von Tay-Syndrom)

Synonym: Tay-Sachs-Krankheit, Tay-Sachs-Syndrom, infantile amaurotische Idiotie
Englisch: Tay-Sachs disease

1 Definition

Beim Morbus Tay-Sachs handelt es sich um eine Gangliosidose, bei der GM2-Gangliosid in Nervenzellen gespeichert wird.

2 Epidemiologie

Die Erkrankung betrifft vor allem Kinder jüdisch-osteuropäischer Herkunft. Die Häufigkeit beträgt etwa 1: 3.600.

3 Ätiopathogenese

Der Morbus Tay-Sachs wird autosomal-rezessiv vererbt und beruht auf einem Defekt der Hexosaminidase A, der zu einer Anreicherung von GM2-Gangliosid in den Nervenzellen führt. Der Gendefekt liegt auf dem Chromosom 15.

4 Klinik

Die Erkrankung imponiert durch eine Makrozephalie, durch einen Nystagmus und Strabismus. Hinzu kommen eine Hyperakusis, Streckkrämpfe, BNS-Krämpfe. Die Entwicklung der betroffenen Kinder stagniert relativ rasch. Fähigkeiten, die in der Vergangenheit erlernt wurden, können schließlich nicht mehr durchgeführt werden. Es entwickelt sich schließlich eine amaurotische Idiotie.

Bei heterozygoten Menschen ist die Enzymaktivität um die Hälfte reduziert.

5 Diagnostik

Der Enzymdefekt kann in den Fibroblasten, den Leukozyten und im Serum nachgewiesen werden. Eine molekulargenetische Untersuchung ist ebenfalls möglich. Wenn man Neuronen und Hauptbiopsate untersucht, findet man Einschlusskörperchen, die Ganglioside enthalten.

6 Therapie

Es ist keine kausale Therapie möglich.

7 Prognose

Die Prognose ist schlecht. Die Erkrankung führt im Kindesalter zum Tod.

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