(Weitergeleitet von Syndrom des periodischen Fiebers, aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis)
Synonyme: Syndrom des periodischen Fiebers, aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis; Marshall-Syndrom mit periodischem Fieber
Englisch: periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis
Das PFAPA-Syndrom ist eine autoinflammatorische Erkrankung, die sich im frühen Kindesalter u.a. mit periodischen Fieberschüben manifestiert.
Das PFAPA-Syndrom ist vermutlich das häufigste autoinflammatorische Syndrom im Kindesalter. Es tritt meist zwischen dem zweiten und fünften Lebensjahr auf. Fallberichte über familiäre Häufungen sind beschrieben.
Die genaue Ursache ist aktuell (2019) unbekannt.
Die Leitsymptome werden als Akronym in der Namensgebung zusammengefasst:
Typisch ist dabei das relativ konstant periodische Auftreten der Symptome. Die Fieberattacken dauern durchschnittlich 3 bis 6 Tage an, mit einem Intervall von 3 bis 6 Wochen. Mögliche Begleitsymptome sind Kopf- und Bauchschmerzen, Erbrechen sowie Arthralgien.
Es handelt sich um eine Ausschlussdiagnose, die nach dem klinischen Bild gestellt wird. Im Fieberschub findet sich meist eine Leukozytose, eine Erhöhung von CRP und BSG sowie erhöhte Serum-IgD-Spiegel. Autoantikörper oder Genmutationen sind beim PFAPA-Syndrom nicht nachweisbar.
Differenzialdiagnostisch müssen andere periodische Fiebersyndrome berücksichtigt werden. Dazu zählen z.B.:
Des Weiteren sollten andere fieberhafte Erkrankungen sowie eine bakterielle Tonsillitis erwogen werden.
Eine kausale Therapie ist zurzeit (2019) nicht möglich. Symptomatisch werden antipyretische Medikamente (z.B. Paracetamol) sowie zu Beginn evtl. einmalig Prednisolon verabreicht.
Weiterhin kann Colchicin, der H2-Rezeptorantagonist Cimetidin sowie der Interleukin-1-Rezeptorantagonist Anakinra zur langfristigen Besserung der Symptome führen.[1][2] Ein Heilung konnte teilweise mit einer Tonsillektomie erreicht werden.
Die Prognose ist günstig; häufig verläuft das PFAPA-Syndrom selbstlimitierend und verschwindet im Erwachsenenalter. Entwicklungsstörungen oder andere bleibende Schäden sind nicht zu erwarten.
Fachgebiete: Immunologie, Kinderheilkunde, Rheumatologie
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