Schwartz-Jampel-Syndrom
Synonyme: Chondrodystrophische Myotonie, SJA-Syndrom
Englisch: Schwartz-Jampel syndrome
Definition
Das Schwartz-Jampel-Syndrom, kurz SJS, ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die mit Myotonie und Chondrodysplasie einhergeht. Die Erkrankung wird in der Regel im frühen Kindesalter symptomatisch und schreitet langsam voran. Die meisten Betroffenen habe eine normale Lebenserwartung.
Ätiologie
Ursächlich für das Schwartz-Jampel-Syndrom sind Funktionsverlustmutationen im HSPG2-Gen, das für das Glykoprotein Perlecan kodiert. Dieses befindet sich in allen Basalmembranen und im Knorpelgewebe. Es wird derzeit (2025) angenommen, dass das aberrant exprimierte Protein durch eine Interaktion mit Ionenkanälen oder Acetylcholinesterase zur Myotonie führt.
Klinik
Das Krankheitsbild manifestiert sich in der Regel im Alter von 1 bis 2 Jahren, kann jedoch auch früher auftreten. Klinisch stehen Myotonie, ein maskenhaftes Gesicht, Kleinwuchs, eine nicht-progrediente Muskelschwäche, Muskelhypertrophie, eine zunehmende Bewegungseinschränkung sowie ein Mangel an subkutanem Fettgewebe im Vordergrund.
Charakteristisch sind zudem Blepharospasmus, eine progrediente Blepharophimose, geschürzte Lippen und ein faltiges Kinn. Darüber hinaus wurden Mikrognathie, tiefstehende Ohren sowie Dystopia canthorum beschrieben.
Der Schweregrad der Chondrodysplasie variiert und kann folgende Skelettanomalien umfassen:
- Abflachung der Wirbelkörper
- Hüftdysplasie
- metaphysäre Verbreiterung
- schlanke Diaphysen
- Kyphoskoliose
- multiple Gelenkkontrakturen sowie Verkrümmungen langer Röhrenknochen.
Diagnostik
Die Diagnosestellung erfolgt mittels Elektromyographie und Röntgendiagnostik. Ein molekulargenetischer Nachweis einer Mutation im Gen HSPG2 kann die Diagnose bestätigen.
Therapie
Eine kausale Therapie ist bislang (2025) nicht verfügbar. Die Behandlung erfolgt symptomatisch und multidisziplinär. Sie umfasst:
- Physiotherapie zur Erhaltung der Beweglichkeit
- Medikamentöse Therapie (z.B. Antikonvulsiva) zur Linderung myotoner Symptome
- Orthopädische Maßnahmen bei Gelenkkontrakturen
- Augenärztliche Betreuung bei Lidfehlstellungen
Literatur
- Zierz, S: 2014; Referenz-Reihe Neurologie: Klinische Neurologie: Muskelerkrankungen; Myotonien und muskuläre Ionenkanalerkrankungen; Chondrodystrophische Myotonie (Schwartz-Jampel-Syndrom)
- NIH; Schwartz-Jampel syndrome type 1; abgerufen am 10.07.2025
- Orhpanet; Schwartz-Jampel-Syndrom; abgerufen am 16.07.2025