Pulmonale Hypertonie im Kindesalter
1. Definition
Die Pulmonale Hypertonie im Kindesalter, kurz PH oder PHT, ist durch eine Erhöhung des Gefäßwiderstandes und damit des Blutdruckes im Lungenkreislauf gekennzeichnet. Sie weist gegenüber der pulmonalen Hypertonie des Erwachsenen bestimmte Besonderheiten hinsichtlich der Epidemiologie, Ätiologie, Diagnostik und Therapie auf.
2. Epidemiologie und Ätiologie
Die Inzidenz beträgt 64/Millionen Kinder. Die häufigste Form ist die pulmonalarterielle Hypertonie (PAH), wobei 82 % der Fälle Säuglinge mit transienter PAH (PPHN oder reparable kardiale Shunt-Defekte) sind. Die restlichen Kinder mit PAH weisen eine IPAH, HPAH oder eine irreversible PAH bei kongenitalem Herzdefekt auf.
Ungefähr 34 bis 49 % der Kinder mit nicht-transienter PH sind Neugeborene und Säuglinge mit assoziierter Atemwegserkrankung, insbesondere Entwicklungsstörungen der Lunge. Dazu zählen u.a. die bronchopulmonale Dysplasie, die kongenitale Zwerchfellhernie und kongenitale pulmonale Atemwegsmalformationen. Sie werden somit der Gruppe 3 der ESC/ERS-Klassifikation zugeordnet. Dazu gehören auch genetische Entwicklungsstörungen wie die alveoläre kapilläre Dysplasie, TBX4-Mutation-assoziierte Lungenerkrankungen und Surfactantstörungen (z.B. Surfactantprotein-B-Defizienz).
Die PH im Kindesalter ist in 11 bis 52 % der Fälle mit chromosomalen, genetischen und syndromalen Anomalien assoziiert. Genmutationen finden sich in 20 - 30 % der sporadischen HPAH-Fälle (v.a. TBX4 und ACVRL1).
3. Formen
Grundsätzlich gilt die Klassifikation der PH für Erwachsene auch für Patienten im Kindesalter. Bei der PPHN unterscheidet man weiterhin zwischen folgenden Formen:
| Form | Assoziation |
|---|---|
| idiopathische PPHN | myokardiale Dysfunktion (Asphyxie, Infektion) |
| Down-Syndrom | strukturelle Herzerkrankungen |
| Mekoniumaspirationssyndrom | hepatische und zerebrale AV-Malformationen |
| Atemnotsyndrom des Neugeborenen | |
| transiente Tachypnoe des Neugeborenen | Plazentadysfunktion (Präeklampsie, Chorioamnionitis, maternale Hypertension), metabolische Erkrankungen, maternaler Drogenkonsum/Nikotinabusus |
| Pneumonie, Sepsis | |
| Fehlbildungen der Lunge | |
| perinataler Stress |
Zu den kongenitalen postkapillären obstruktiven Läsionen zählen:
- pulmonale Venenstenose: isoliert der assoziiert mit bronchopulmonaler Dysplasie oder Frühgeburtlichkeit
- Cor triatriatum
- Obstructed Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR), Mitral- oder Aortenstenose
- Aortenisthmusstenose
Zu den Entwicklungsstörungen der Lunge, die mit einer pulmonalen Hypertension assoziiert sind, zählen:
- bronchopulmonale Dysplasie
- kongenitale Zwerchfellhernie
- Down-Syndrom
- alveoläre kapilläre Dysplasie (FOXF1)
- Lungenhypoplasie, azinäre Dysplasie
- Surfactantstörungen: Surfactantprotein-B-Defizienz, Surfactantprotein-A-Defizienz, ABCA3
- TTF1/NKX2-1
- TBX4
- Pulmonale interstitielle Glykogenose
- pulmonale Alveolarproteinose
- pulmonale Lymphangiektasie
Zu den komplexen kongenitalen Herzerkrankungen, die zu einer PH führen, zählen:
- segmentale PH u.a. bei
- isolierte Pulmonalarterie mit duktalen Ursprung
- Atresie der Pulmonalarterie
- Atresie der Pulmonalarterie mit Ventrikelseptumdefekt (PAVSD) mit aortopulmonaler Kollaterale (MAPCA)
- Truncus arteriosus communis (Hemitruncus)
- Einkammerherz (Single Ventricle)
- Scimitar-Syndrom
4. Therapie
Die Therapie bei PH im Kindesalter ähnelt der bei Erwachsenen. Zugelassene Medikamente sind:
- Sildenafil: ⩾ 1. Lebensjahr
- Bosentan: ⩾ 1. Lebensjahr
- Ambisentan: > 8. Lebensjahr