PFAPA-Syndrom
Synonyme: Syndrom des periodischen Fiebers, aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis; Marshall-Syndrom mit periodischem Fieber
Englisch: periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis
1. Definition
Das PFAPA-Syndrom ist eine autoinflammatorische Erkrankung, die sich im frühen Kindesalter u.a. mit periodischen Fieberschüben manifestiert.
2. Epidemiologie
Das PFAPA-Syndrom ist vermutlich das häufigste autoinflammatorische Syndrom im Kindesalter. Es tritt meist zwischen dem zweiten und fünften Lebensjahr auf. Fallberichte über familiäre Häufungen sind beschrieben.
3. Ätiologie
Die genaue Ursache ist aktuell (2019) unbekannt.
4. Symptome
Die Leitsymptome werden als Akronym in der Namensgebung zusammengefasst:
- periodisches Fieber
- Aphthen oder Ulzerationen der Lippen und/oder Mundschleimhaut
- Pharyngitis
- zervikale Lymphadenopathie
Typisch ist dabei das relativ konstant periodische Auftreten der Symptome. Die Fieberattacken dauern durchschnittlich 3 bis 6 Tage an, mit einem Intervall von 3 bis 6 Wochen. Mögliche Begleitsymptome sind Kopf- und Bauchschmerzen, Erbrechen sowie Arthralgien.
5. Diagnose
Es handelt sich um eine Ausschlussdiagnose, die nach dem klinischen Bild gestellt wird. Im Fieberschub findet sich meist eine Leukozytose, eine Erhöhung von CRP und BSG sowie erhöhte Serum-IgD-Spiegel. Autoantikörper oder Genmutationen sind beim PFAPA-Syndrom nicht nachweisbar.
6. Differenzialdiagnosen
Differenzialdiagnostisch müssen andere periodische Fiebersyndrome berücksichtigt werden. Dazu zählen z.B.:
- familiäres Mittelmeerfieber
- TRAPS
- HIDS
- CAPS (incl. Muckle-Wells-Syndrom)
- PAPA-Syndrom
- Hämophagozytische Lymphohistiozytose
- Blau-Syndrom
- DIRA-Syndrom
Des Weiteren sollten andere fieberhafte Erkrankungen sowie eine bakterielle Tonsillitis erwogen werden.
7. Therapie
Eine kausale Therapie ist zurzeit (2019) nicht möglich. Symptomatisch werden antipyretische Medikamente (z.B. Paracetamol) sowie zu Beginn evtl. einmalig Prednisolon verabreicht.
Weiterhin kann Colchicin, der H2-Rezeptorantagonist Cimetidin sowie der Interleukin-1-Rezeptorantagonist Anakinra zur langfristigen Besserung der Symptome führen.[1][2] Ein Heilung konnte teilweise mit einer Tonsillektomie erreicht werden.
8. Prognose
Die Prognose ist günstig; häufig verläuft das PFAPA-Syndrom selbstlimitierend und verschwindet im Erwachsenenalter. Entwicklungsstörungen oder andere bleibende Schäden sind nicht zu erwarten.
9. Literatur
- Manger B et al. Checkliste Rheumatologie, 4. Auflage. Stuttgart: Thieme: 2012
- Feder HM Jr., Bialecki CA. Periodic fever associated with aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis, Pediatr Infect Dis J. 1989 Mar;8(3):186-7, abgerufen am 04.11.2019
10. Quellen
- ↑ Vanoni F et al. PFAPA syndrome: a review on treatment and outcome, Pediatr Rheumatol Online J. 2016 Jun 27;14(1):38, abgerufen am 04.11.2019
- ↑ Stojanov S et al. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) is a disorder of innate immunity and Th1 activation responsive to IL-1 blockade, Proc Natl Acad Sci U S A. 2011 Apr 26;108(17):7148-53, abgerufen am 04.11.2019