Mayer-von-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom

Synonym: Küster-Hauser-Syndrom
Englisch: Mullerian agenesis, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome (MRKH)

1 Definition

Unter dem Mayer-von-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom versteht man das gleichzeitige Vorhandensein einer Uterusaplasie und einer Vaginalaplasie.

2 Epidemioogie

Die Häufigkeit des Mayer-von-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom liegt etwa bei etwa einem Fall auf 5.000 Frauen.

3 Ätiopathogenese

Das Mayer-von-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom beruht wahrscheinlich auf einem chromosomalen Defekt, der zu einer Hemmungsfehlbildung mit einem Ausbleiben der Kanalisierung des Genitalstrangs während der Embryonalentwicklung führt. Das hat eine Hypoplasie oder vollständige Aplasie der Vagina und des Uterus zur Folge.

Im Karyogramm zeigt sich der normale, weibliche 46,XX-Chromosomensatz.

4 Klinik

Bis zur Pubertät haben die betroffenen Patienten in der Regel keine Beschwerden.

Da die Ovarien in ihrer Funktion in der Regel nicht beeinträchtigt sind, ist die Entwicklung des normalen weiblichen Habitus, der Mammae und der Vulva nicht gestört. Es besteht jedoch Sterilität.

Eine primäre Amenorrhoe sowie Kohabitationsbeschwerden weisen auf ein Mayer-von-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom hin. Das Syndrom kann mit Fehlbildungen im harnableitenden System wie z.B. Hufeisennieren, Doppelureteren, einer Nierenagenesie sowie in ca. zehn Prozent der Fälle auch mit Skelettanomalien einhergehen.

5 Diagnostik

Zur Diagnose führen Anamnese, Inspektion, Palpation und die Sonographie. Aufgrund der möglichen Begleitfehlbildungen sollten ebenfalls eine urologische und eine orthopädische Untersuchung erfolgen.

6 Differenzialdiagnose

Differenzialdiagnostisch sollte an einen Pseudohermaphroditismus masculinus gedacht werden.

7 Therapie

Die Therapie besteht in der Anlage einer künstlichen Vagina oder in einer Bougierung, um einen normalen Geschlechtsverkehr zu ermöglichen. Da die Ovarien normale Eizellen tragen, kann ein bestehender Kinderwunsch durch eine In-vitro-Fertilisation mit Leihmutter erfolgen.

Uterustransplantationen könnten zukünftig ebenfalls Anwendung finden, gehören aber aufgrund diverser chirurgischer und immunologischer Herausforderungen noch nicht zum Standard.^[1]

8 Quellen

1. ↑ Arvin J1, Ashrafi M, Lotfi S, Dadvand Meshgin Shahr A, Schomann E, Scheerer K, Schulmeyer E. Experimental Uterus Transplant in Various Models: Review of Surgical Techniques. Exp Clin Transplant. 2018 Apr;16(2):119-126.