Lhermitte-Duclos-Syndrom

Das Lhermitte-Duclos-Syndrom ist ein seltener, langsam wachsender Kleinhirntumor, der wahrscheinlich zu den Hamartomen zählt.

Das Lhermitte-Duclos-Syndrom wird von einigen Autoren als Tumor, von anderen als Fehlbildung gehandelt. Die genaue Einordnung der Erkrankung wird kontrovers diskutiert. In der WHO-Klassifikation der Tumoren des zentralen Nervensystems ist das Lhermitte-Duclos-Syndrom als Grad-I-Tumor gelistet.

Das Lhermitte-Duclos-Syndrom tritt typischerweise bei jungen Erwachsenen auf, seltener bei Kindern.

Bei der erwachsenen Form findet man Mutationen des Tumorsuppressorgens PTEN, was das Lhermitte-Duclos-Syndrom als Manifestationsform des Cowden-Syndroms ausweist. Man spricht hier deshalb auch von einem COLD-Syndrom (Cowden-Lhermitte-Duclos-Syndrom).

Bei Kindern fehlen die PTEN-Mutationen.

Weitere assoziierte Fehlbildungen sind:

• Megalenzephalie, neuronale Heterotopie, Polymikrogyrie
• Polydaktylie
• Hydromyelie
• Makroglossie
• lokaler Gigantismus
• Leontiasis ossea

Kleinere Läsionen sind meist asymptomatisch oder machen sich nur durch Kopfschmerzen oder diskrete Kleinhirnzeichen bemerkbar (z.B. Dysmetrie). Größere Gangliozytome führen zu einem Verschlusshydrozephalus mit erhöhtem Hirndruck und zerebellärer Dysfunktion.

6.1. Radiologie

Das CT zeigt einen unspezifischen hypodensen Gewebebezirk im Kleinhirn, der manchmal Verkalkungen enthält und in der Regel auf eine Hemisphäre beschränkt ist. Gelegentlich kann der Vermis cerebelli mitbetroffen sein.

In der MRT erscheinen die betroffenen Folia cerebelli verbreitert, sodass ein tigerfellartiges Muster erscheint. Das Areal weist folgende Signalveränderungen auf:

• T1w: hypointens
• T2w: hyperintens mit erhaltenen kortikalen Streifen
• DWI: isointens zum Kortex, möglicherweise hyperintens durch T2-Shine-Through
• T1w-KM: kein Enhancement (selten oberflächliche Kontrastmittelanreicherung durch Gefäßproliferationen).

In der MR-Spektroskopie zeigt sich folgender Befund:

• erhöhtes Laktat
• leicht reduziertes NAA (um 10 %)
• reduziertes Myoinositol (um 30–80 %)
• reduziertes Cholin (um 20–50 %)
• reduzierte Cholin-Kreatin-Ratio

6.1.1. Nuklearmedizin

In der FDG-PET zeigt das betroffene Areal einen erhöhten Uptake.

6.2. EEG

Das Elektroenzephalogramm ist pathologisch verändert.

6.3. Pathohistologie

Im histologischen Bild ist der normale Schichtaufbau des Kleinhirns gestört. Die äußere Molekularschicht ist verdickt, die Purkinje-Zellschicht aufgelöst. Die innere Körnerschicht ist ebenfalls verbreitert und von dysplastischen Ganglienzellen infiltriert. Die unterliegende weiße Substanz ist atrophisch und weist Zeichen einer Gliose auf.

Bei asymptomatischen Patient ist zunächst keine Therapie notwendig. Patienten mit neurologischen Symptomen können von einer neurochirurgischen Teilresektion des Tumors profitieren. Die vollständige Entfernung des Tumors ist normalerweise nicht notwendig und kann aufgrund der Lokalisation auch schwierig sein. Sofern sie gelingt, handelt es sich in der Regel um einen kurativen Ansatz. Rezidive treten selten auf.