PTEN
Englisch: phosphatase and tensin homolog
Definition
PTEN ist eine Phosphatase, die als Tumorsuppressor agiert. Sie hemmt in verschiedenen Geweben die Zellproliferation.
Biochemie
Das humane Protein wird vom gleichnamigen Gen PTEN codiert, das auf Chromosom 10 lokalisiert ist. Es besteht aus 403 Aminosäuren. Die Phosphatase dephosphoryliert das Membranlipid Phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphat (PIP3). PIP3 interagiert mit verschiedenen Proteinen unterschiedlicher Signalwege, welche die Zellproliferation, -migration und -adhesion reguliert. Eine Dephosphorylierung des Lipids durch PTEN wirkt entsprechend hemmend auf diese Signalwege.[1]
Pathologie
Diverse Mutationen sind bekannt, welche die Funktionalität von PTEN beeinflussen. Bei Verlust der Phosphataseaktivität geht die hemmende Wirkung auf die Signaltransduktion verloren und eine unkontrollierte Zellproliferation ist die Folge.
Einige Mutationen sind u.a. Ursache für das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom und das Cowden-Syndrom. Außerdem ist bekannt, dass Mutationen im Gen das Risiko für die Entwicklung verschiedener Krebsarten erhöht, darunter Brustkrebs.[2]
Quellen
- ↑ Leslie et al. The PTEN protein: cellular localization and post-translational regulation. Biochem Soc Trans; 2016
- ↑ Genetic Home Reference PTEN, abgerufen am 19.05.2016
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