Cowden-Syndrom
Synonym: multiples Hamartom-Syndrom
Englisch: multiple hamartoma syndrome, Cowden disease
Definition
Das Cowden-Syndrom ist eine genetische Störung, die sich durch multiple tumorartige Gewebemissbildungen aller drei Keimblätter auszeichnet. Klinische Folge sind diverse Raumforderungen in den unterschiedlichsten Organsystemen. Da diese Neubildungen auch zum Teil maligne sein können, ist die Lebenserwartung von Betroffenen häufig herabgesetzt.
Verwandte Syndrome
Epidemiologie
Das Cowden-Syndrom ist das am häufigsten diagnostizierte Syndrom innerhalb der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom-Gruppe (PHTS). Mit einer geschätzten Inzidenz von etwa 1:200 000 gilt es als seltene Erkrankung. Ein eindeutiger geschlechtsspezifischer Unterschied in der Prävalenz des Cowden-Syndroms ist bisher nicht nachgewiesen (Stand 2025).[1]
Genetik
Mutationen in verschiedenen Genen sind als Ursache für das Cowden-Syndrom bekannt, darunter PTEN, SDHB, SDHD und KLLN. Den größten Anteil machen Mutationen in PTEN aus, das auf dem langen Arm von Chromosom 10, Genlocus q23.3 liegt und für eine Phosphatase codiert. Diese wirkt als Tumorsuppressor.[2]
Pathophysiologie
PTEN hemmt im Normalfall das Protein Akt, das durch antiapoptotische Tätigkeit die Entstehung von Tumoren begünstigt. Liegt PTEN kaum oder beschädigt vor, entfällt dieser Schutzmechanismus.
Symptome
Diagnose
- Klinisch anhand der Symptome
- Genanalyse
Therapie
Quellen
- ↑ Alfieri P. et al.: PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Clinical and Molecular Overview, *Medicina* 2024; 60(5):767. [1]
- ↑ Genetic Home Reference Cowden syndrome, abgerufen am 19.05.2016