Cowden-Syndrom

Das Cowden-Syndrom ist eine genetische Störung, welche sich durch multiple tumorartige Gewebemissbildungen aller drei Keimblätter auszeichnet. Klinische Folge sind diverse Raumforderungen in den unterschiedlichsten Organsystemen. Da unter diesen Neubildungen auch maligne Exemplare sein können, ist die Lebenserwartung von Betroffenen häufig herabgesetzt.

Durch den gleichen Genotyp, aber einen unterschiedlichen Phänotyp bezüglich des Cowden-Syndroms zeichnen sich aus:

• Proteus-Syndrom
• Proteus-Like-Syndrom
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Das Cowden-Syndrom ist extrem selten. Gemeldet sind derzeit 150 Fälle weltweit. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen. Die Häufigkeit liegt bei ca. 1:200.000 Fällen.

Mutationen in verschiedenen Genen sind als Ursache für das Cowden-Syndrom bekannt, darunter PTEN, SDHB, SDHD und KLLN. Den größten Anteil machen Mutationen in PTEN aus, das auf dem langen Arm von Chromosom 10, Genlocus q23.3 liegt und für eine Phosphatase codiert. Diese wirkt als Tumorsuppressor.^[1]

PTEN hemmt im Normalfall das Protein Akt, welches durch antiapoptotische Tätigkeit die Entstehung von Tumoren begünstigt. Liegt PTEN kaum oder beschädigt vor, entfällt dieser Schutzmechanismus.

• Hyperkeratosen der Schleimhäute
• Polypen
• Adenome
• Makrozephalus
• Struma
• Zysten
• Mamillen-Tumore
• Dysplastisches Gangliozytom (Lhermitte-Duclos-Syndrom)

• Klinisch anhand der Symptome
• Genanalyse

Es existiert lediglich eine symptomatische Therapie, die gegebenenfalls die Resektion der Tumore beinhaltet.