Hypoparathyreoidismus-sensorineurale-Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom
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LoslegenSynonyme: Barakat-Syndrom, HDR-Syndrom
Englisch: Hypoparathyreoidism deafness renal disease syndrome
Definition
Das Hypoparathyreoidismus-sensorineurale-Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom oder auch HDR-Syndrom, ist eine sehr seltene angeborene genetische Erkrankung, die sich durch die Trias aus Hypoparathyreoidismus, Schwerhörigkeit und Nierenerkrankung auszeichnet. Besonders auffällig ist zudem eine Störung im Calciumhaushalt.
Epidemiologie
Bislang (2026) sind nur rund 200 Fälle des HDR-Syndroms in der Literatur dokumentiert.
Genetik
Das HDR-Syndrom wird hauptsächlich durch eine Mutation im GATA3-Gen verursacht, das sich auf Chromosom 10 am Genlokus 10p14 befindet. Allerdings besteht nicht bei allen Betroffenen eine Mutation, sodass davon ausgegangen wird, dass auch noch andere Gendefekte ursächlich sein können. Da die Vererbung autosomal-dominant ist, sollten Familienmitglieder auf klinische Merkmale untersucht und ggf. ein molekulargenetischer Test angeboten werden.
Klinik
Das HDR-Syndrom kann sich unabhängig vom Lebensalter mit Taubheit, Hypokalzämie, Tetanie und afebrilen Krampfanfällen manifestieren. Angeborene Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege können den Erstbefund darstellen.
Ein Hypoparathyreoidismus tritt bei 93 % der Patienten auf. Eine sensorineurale Taubheit liegt bei 96 % der Patienten vor und ist in der Regel bilateral. Eine Nierenerkrankung findet sich bei 72 % der Patienten. Darüber hinaus wurden chronische Nierenerkrankungen, nephrotisches Syndrom, Hämaturie, Proteinurie und weitere renale Manifestationen beschrieben.
Zusätzlich können weitere Merkmale auftreten, darunter angeborene Herzfehler, Gesichts- und Augenanomalien wie Retinitis pigmentosa, Nystagmus und Pseudopapillenödem, Basalganglienverkalkungen, Psoriasis, Wachstumsstörungen sowie kognitive Störungen.
Therapie
Die Behandlung ist symptomatisch und richtet sich nach den spezifischen klinischen Befunden sowie dem Schweregrad der Erkrankung.
Die Hypokalzämie stellt in der Regel das häufigste behandlungsbedürftige Problem dar. Eine Schwerhörigkeit sollte frühzeitig durch eine Hörunterstützung behandelt werden. Bei Bedarf kommt ein Cochlea-Implantat infrage.
Die Behandlung renaler Manifestationen richtet sich nach der jeweiligen Anomalie. Sie reicht von regelmäßigen Kontrollen, z.B. bei Zysten, bis hin zu medikamentösen oder chirurgischen Maßnahmen einschließlich Nierentransplantation.
Literatur
- orpha.net, Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom, abgerufen am 28.05.2026
- Le Gouard et al., HDR-syndrome: Large cohort and systematic review, 2024