Paroxysmale Kältehämoglobinurie

Synonyme: AIHA durch bithermische Hämolysine, AIHA vom Donath-Landsteiner-Typ, Donath-Landsteiner-Syndrom
Englisch: paroxysmal cold hemoglobinuria

1 Definition

Die paroxysmale Kältehämoglobinurie, kurz PCH, ist die häufigste autoimmunhämolytische Anämie (AIHA) im Kindesalter.

• ICD-10-Code: D59.6

2 Epidemiologie

Ungefähr 10 % der autoimmunhämolytischen Anämien liegt eine PCH zu Grunde. Sie betrifft meist Kinder unter 10 Jahren.

3 Ätiologie

Die PCH entsteht meist akut nach einem Virusinfekt der oberen Atemwege. Eine chronische Form bei Lues ist heute eine Rarität.

4 Pathophysiologie

Bei der PCH sorgen biphasische Donath-Landsteiner-Antikörper für eine sich rasch entwickelnde intravasale Hämolyse. Diese Kälteautoantikörper sind meist vom IgG-, selten vom IgM-Typ und reagieren in der Kälte mit autologen Erythrozyten. Sie binden dabei an das P-Antigen auf Erythrozyten und verursachen bei Erwärmung über 10 °C eine Komplementaktivierung.

5 Symptome

Meist verläuft die PCH akut mit abrupt beginnender intravasaler Hämolyse: Typische Symptome sind:

• schlagartige Blässe
• hohes Fieber, Schüttelfrost
• Kopf-, Rücken- und Bauchschmerzen
• Übelkeit, Erbrechen, Diarrhö
• Hämoglobinurie mit tiefrotem Urin

6 Diagnostik

Bei der PCH findet man eine schwere Anämie mit erhöhten Hämolyseparametern (LDH, indirektes Bilirubin, Retikulozyten). Aufgrund der intravasalen Hämolyse ist Haptoglobin sehr stark vermindert oder nicht nachweisbar. Der direkte Coombstest ist stark positiv mit Anti-C3d und negativ für IgG, da die Donath-Landsteiner-Antikörper das Komplement bei niedrigen Temperaturen fixieren. Der Antikörper ist jedoch meist ein IgG-Antikörper gegen das P-Antigen.

Ein positives Ergebnis im Donath-Landsteiner-Test sichert schließlich die Diagnose.

7 Differenzialdiagnostik

Die wichtigsten Differenzialdiagnose ist die akute Kälteagglutininkrankheit, die ebenfalls durch Infektionen ausgelöst wird. Weiterhin müssen andere autoimmunhämolytischen Anämien (z.B. medikamentös induziert oder vom Wärmetyp), ein hämolytisch-urämisches Syndrom und die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie ausgeschlossen werden.

8 Therapie

Da die PCH meist trotz schwerer Hämolyse selbstlimitierend und ohne Komplikationen verläuft, ist das Vermeiden einer Kälteexpositon die wichtigste Maßnahme. Glukokortikoide und Splenektomie sind in der Regel wirkungslos. Bei vital bedrohlicher PCH kann eine Plasmapherese erwogen werden. Einige Patienten sprechen auf Rituximab an.