Rieger-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

Aktuelle Version vom 21. März 2024, 09:49 Uhr

Synonyme: Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom, Axenfeld-Rieger-Syndrom, Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis
Englisch: Rieger syndrome

Definition

Das Rieger-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Entwicklungsstörung der Vorderkammer des Auges und Fehlbildungen der Zähne charakterisiert ist.

ICD10-Code: Q13.8

Epidemiologie

Das Rieger-Syndrom gehört mit einer Prävalenz von etwa 1:200.000 zu den seltenen Erkrankungen.

Genetik

Das Rieger-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Es können Mutationen in unterschiedlichen Genen vorliegen, durch welche drei Typen unterschieden werden:

Typ 1: Eine Mutation im PITX2-Gen an Genlokus 4q25-27 kann zu einem Rieger-Syndrom führen. Im Normalfall codiert dieses Gen das PITX2-Protein, das als Transkriptionsfaktor fungiert und die Genexpression von Lysylhydroxylasen reguliert.
Typ 2: Wahrscheinlich ist eine Mutation im FOXO1A-Gen an Genlokus 13q14.11 für diesen Typ der Erkrankung verantwortlich. Im Normalfall codiert dieses Gen den Transkriptionsfaktor FOXO1, der in der Regulation der Glukoneogenese und Glykogenolyse im Insulin-Signalweg eine wichtige Rolle spielt.
Typ 3: Eine Mutation im FOXC1-Gen an Genlokus 6p25.3 kann ebenfalls zu einem Rieger-Syndrom frühen. Im Normalfall kodiert dieses Gen einen Transkriptionsfaktor aus der Gruppe der Forkhead-Box-Proteine. Die genaue Funktion des FOXC1-Proteins ist bis heute (2022) nicht bekannt.

Klinik

Folgende Symptome können bei einem Rieger-Syndrom auftreten:

Auge
Gesicht
- Hypertelorismus
- Telekanthus
- flaches Mittelgesicht
- Hypoplasie der Maxilla
- hohe und breite Stirn
- flache und breite Nasenwurzel
Gebiss
- Hypo- oder Oligodontie
- Mikrodontie
Mittelohrschwerhörigkeit
zerebrale Retardierung
Nabelhernie
Hypospadie
Analstenose
Hypophysenfehlbildung
Wachstumsverzögerung

Diagnostik

Die Diagnose eines Rieger-Syndroms wird aufgrund des klinischen Bildes gestellt. Hervorstechendes Merkmal am Auge ist ein prominenter bogenförmiger Ring an der Innenseite der Cornea, auch als posteriores Embryotoxon bekannt. Er wird aufgrund einer Hypoplasie der Iris mit Verlagerung der Schwalbe-Linie in die klare Hornhaut sichtbar. Zur Sicherung der Diagnose kann eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden, welche die Mutationen im PITX2-, FOXC1- und FOXO1A-Gen nachweist.

Differentialdiagnosen

Folgende Differentialdiagnosen sind möglich:

Therapie

Eine ursächliche Therapie des Rieger-Syndroms ist nicht verfügbar (Stand 2022). Ein Glaukom kann medikamentös durch Augentropfen therapiert werden. Eine Lasertherapie der Augen kann bei den Patienten durchgeführt werden, bei denen die medikamentöse Therapie keine Wirkung zeigt.

Literatur

Seifi, M., & Walter, M. A. Axenfeld‐Rieger syndrome, Clinical genetics, 2018
Orphanet - Axenfeld-Rieger Syndrom, abgerufen am 04.10.2022

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-''Synonyme: Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom, Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis'' <br/>
+''Synonyme: Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom, Axenfeld-Rieger-Syndrom, Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis'' <br/>
-'''''Englisch:''' Rieger syndrome''
+'''''Englisch:''' <name lang="en">Rieger syndrome</name>''
 ==Definition==
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 Das Rieger-Syndrom gehört mit einer [[Prävalenz]] von etwa 1:200.000 zu den [[seltene Erkrankung|seltenen Erkrankungen]].
-==Ursache==
+==Genetik==
 Das Rieger-Syndrom wird [[autosomal-dominant]] vererbt. Es können [[Mutation]]en in unterschiedlichen [[Gen]]en vorliegen, durch welche drei Typen unterschieden werden:
-*''Typ 1'': Eine Mutation im [[PITX2]]-Gen an [[Genlokus]] 4q25-27 kann zu einem Rieger-Syndrom führen. Im Normalfall codiert dieses Gen das [[PITX2-Protein]], welches als [[Transkriptionsfaktor]] fungiert und die [[Lysylhydroxylase]]n-Genexpression reguliert.
+*''Typ 1'': Eine Mutation im [[PITX2]]-Gen an [[Genlokus]] 4q25-27 kann zu einem Rieger-Syndrom führen. Im Normalfall codiert dieses Gen das [[PITX2-Protein]], das als [[Transkriptionsfaktor]] fungiert und die Genexpression von [[Lysylhydroxylase]]n reguliert.
 *''Typ 2'': Wahrscheinlich ist eine Mutation im [[FOXO1A]]-Gen an Genlokus 13q14.11 für diesen Typ der Erkrankung verantwortlich. Im Normalfall codiert dieses Gen den Transkriptionsfaktor [[FOXO1]], der in der Regulation der [[Glukoneogenese]] und [[Glykogenolyse]] im [[Insulin-Signalweg]] eine wichtige Rolle spielt.
-*''Typ 3'': Eine Mutation im [[FOXC1]]-Gen an Genlokus 6p25.3 kann zu einem Rieger-Syndrom frühen. Im Normalfall codiert dieses Gen einen Transkriptionsfaktor aus der Gruppe der [[Forkhead-Box-Protein]]e. Die genaue Funktion des FOXC1-Proteins ist bis heute (2017) nicht bekannt.
+*''Typ 3'': Eine Mutation im [[FOXC1]]-Gen an Genlokus 6p25.3 kann ebenfalls zu einem Rieger-Syndrom frühen. Im Normalfall kodiert dieses Gen einen Transkriptionsfaktor aus der Gruppe der [[Forkhead-Box-Protein]]e. Die genaue Funktion des FOXC1-Proteins ist bis heute (2022) nicht bekannt.
 ==Klinik==
 Folgende Symptome können bei einem Rieger-Syndrom auftreten:
-*Auge
+* [[Auge]]
 **[[Kolobom]]
 **[[Pupillenektopie]]
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 **[[Synechie]]n
 **[[Glaukom]]
-*Gesicht
+* [[Gesicht]]
 **[[Hypertelorismus]]
-**flaches Mittelgesicht
+** [[Telekanthus]]
-**[[Maxilla]]hypoplasie
+** flaches [[Mittelgesicht]]
-**hohe und breite Stirn
+** Hypoplasie der [[Maxilla]]
-*Gebiss
+** hohe und breite [[Stirn]]
+** flache und breite [[Nasenwurzel]]
+* [[Gebiss]]
 **[[Hypodontie|Hypo-]] oder [[Oligodontie]]
 **[[Mikrodontie]]
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 *[[Analstenose]]
 *[[Hypophyse]]nfehlbildung
+* [[Wachstumsverzögerung]]
 ==Diagnostik==
-Die Diagnose eines Rieger-Syndroms wird aufgrund des klinischen Bildes gestellt. Das charakteristischste Merkmal am Auge ist ein prominenter bogenförmiger Ring an der Innenseite der [[Cornea]] ([[Schwalbe-Linie]]), auch als posteriores [[Embryotoxon]] bekannt. Diese wird aufgrund einer [[Hypoplasie]] der [[Iris]] sichtbar, wenn die Schwalbe-Linie in die klare [[Hornhaut]] verlagert wird. Zur Sicherung der Diagnose kann eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden, welche die Mutationen im PITX2-, FOXC1- und FOXO1A-Gen nachweist.
+Die Diagnose eines Rieger-Syndroms wird aufgrund des klinischen Bildes gestellt. Hervorstechendes  Merkmal am Auge ist ein prominenter bogenförmiger Ring an der Innenseite der [[Cornea]], auch als [[posteriores Embryotoxon]] bekannt. Er wird aufgrund einer [[Hypoplasie]] der [[Iris]] mit Verlagerung der [[Schwalbe-Linie]] in die klare [[Hornhaut]] sichtbar. Zur Sicherung der Diagnose kann eine [[molekulargenetische Untersuchung]] durchgeführt werden, welche die Mutationen im PITX2-, FOXC1- und FOXO1A-Gen nachweist.
 ==Differentialdiagnosen==
 Folgende Differentialdiagnosen sind möglich:
-*[[Peters-Plus-Syndrom]]
+* [[Peters-Anomalie]]
+* [[Peters-Plus-Syndrom]]
+* [[Irishypoplasie]]
 *[[ICE-Syndrom]]
 ==Therapie==
-Eine ursächliche Therapie des Rieger-Syndroms ist bis heute (2017) nicht bekannt. Ein Glaukom kann medikamentös durch [[Augentropfen]] therapiert werden. Eine [[Lasertherapie]] der Augen kann bei den Patienten durchgeführt werden, bei denen die medikamentöse Therapie keine Wirkung zeigt.
+Eine ursächliche Therapie des Rieger-Syndroms ist nicht verfügbar (Stand 2022). Ein Glaukom kann medikamentös durch [[Augentropfen]] therapiert werden. Eine [[Lasertherapie]] der Augen kann bei den Patienten durchgeführt werden, bei denen die medikamentöse Therapie keine Wirkung zeigt.
+== Literatur ==
+* Seifi, M., & Walter, M. A. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28972279/ Axenfeld‐Rieger syndrome], Clinical genetics, 2018
+* [https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=782 Orphanet - Axenfeld-Rieger Syndrom], abgerufen am 04.10.2022
 [[Fachgebiet:Augenheilkunde]]
 [[Fachgebiet:Genetik]]
 [[Tag:Erbkrankheit]]
 [[Tag:Syndrom]]