X-chromosomale Ichthyose
Synonyme: X-chromosomal-rezessive Ichthyose, XLI, RXLI, Steroidsulfatasemangel-Syndrom, Steroidsulfatase-Mangel
Englisch: X-linked ichthyosis, steroid sulfatase deficiency
Definition
Die X-chromosomale Ichthyose, kurz XLI, ist eine genetisch-bedingte Hauterkrankung, die durch eine Mutation im STS-Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Sie ist durch eine generalisierte Hyperkeratose und Desquamation der Haut gekennzeichnet.
Epidemiologie
Die X-chromosomale Ichthyose betrifft etwa 1–5 von 10.000 Neugeborenen. Da die Erkrankung X-chromosomal vererbt wird, sind fast ausschließlich Männer betroffen. Frauen können Konduktorinnen sein, weisen aber i.d.R. keine Symptome auf.
Ätiologie
Die Erkrankung wird durch Mutationen bzw. Deletionen im STS-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Das STS-Gen kodiert das Enzym Steroidsulfatase. Dieses Enzym spielt eine Rolle für Plazentafunktionen sowie für die epidermale Differenzierung.
Genetik
Bei etwa 90 % der Betroffenen liegt eine vollständige Deletion des STS-Gens vor, während andere Fälle teilweise Deletionen oder Punktmutationen umfassen.
Einige Betroffene weisen größere Deletionen am Genlocus Xp22.3 auf, die benachbarte Gene betrifft. Diese Patienten entwickeln teils zusätzlich zur X-chromosomalen Ichthyose u.a. eine geistige Retardierung, ein Kallmann-Syndrom oder einen okulären Albinismus.
Symptome
Die ersten Symptome der X-chromosomale Ichthyose treten meist zwischen dem dritten und vierten Lebensmonat auf. Die Erkrankung verläuft progredient, wobei sich im Sommer häufig eine Besserung der klinischen Symptome zeigt.
Es kommt zur Ausbildung von groben, schmutzig-gräulichen Schuppen, die vor allem am Rumpf, den Beuge- und Streckseiten der Extremitäten sowie am Hals auftreten. Es besteht eine erhöhte Infektionsneigung.
Bei etwa fünfzig Prozent der betroffenen Patienten tritt zusätzlich eine Hornhauttrübung ohne Minderung der Sehkraft auf, ein Hypogonadismus und ein Kryptorchismus sind ebenfalls möglich.
Bei weiblichen Konduktorinnen zeigt sich nur selten eine Schuppung, Aborte und Wehenschwäche können vermehrt auftreten.
Diagnostik
Die Diagnose basiert auf der klinischen Untersuchung und kann durch biochemische und molekulargenetische Untersuchungen bestätigt werden. Im Serum zeigen sich erhöhte Cholesterolsulfatwerte. Eine Hautbiopsie ist in der Regel nicht notwendig, da die mikroskopischen Befunde unspezifisch sind.
Differentialdiagnosen
Therapie
Es gibt keine kausale Therapie für die X-chromosomale Ichthyose. Die Therapie besteht in intensiver Hydratisierung, Keratolyse und regelmäßiger Rückfettung der Haut. Behandlungsoptionen umfassen Peelings, Emollientien und keratolytische Cremes (z.B. mit Salicylsäure, Harnstoff). In schweren Fällen werden Retinoide verordnet.
Den betroffenen Familien wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quellen
- DermNet – X-Chromosomale Ichtyose, zuletzt abgerufen am 03.09.2024
- OMIM - ICHTHYOSIS, X-LINKED, abgerufen am 03.09.2024
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