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Pyruvatdehydrogenase-Mangel

(Weitergeleitet von Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel)
Dr. No
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Miriam Dodegge
DocCheck Team
Dr. No, Dr. Frank Antwerpes + 4

Synonyme: Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel, PDH-Zytopathie, PDH-Mangel, Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel, PDHC-Mangel
Englisch: pyruvate dehydrogenase deficiency, pyruvate dehydrogenase complex deficiency

Definition

Der Pyruvatdehydrogenase-Mangel, kurz PDHD, ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, bei der sowohl der Pyruvat- als auch der Glukosestoffwechsel in den Zellen gestört ist. Klinisch äußert sich dies durch eine Vielzahl von Symptomen unterschiedlicher Intensität. Dabei können mehrere Organsysteme betroffen sein.

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