Mischkollagenose

Die Prävalenz ist unbekannt. Frauen erkranken vier- bis neunmal häufiger als Männer. Der Häufigkeitsgipfel der Erstmanifestation liegt bei 30 bis 50 Jahren, wobei bei 7 bis 23 % der Patienten die Erkrankung bereits in der Kindheit beginnt.

Die Ätiologie ist weitgehend unbekannt. Es wird ein Autoimmungeschehen vermutet. Außerdem konnte eine Assoziation mit bestimmten HLA-Antigenen nachgewiesen werden (HLA-DR4, HLA-DQB1).

Initial präsentieren sich die meisten Patienten mit einem Raynaud-Phänomen. Später zeigen sich Symptome der Sklerodermie wie etwa eine Sklerodaktylie und Teleangiektasien der Haut. Typisch sind zudem diffus geschwollene Finger ("puffy fingers"). Zusätzlich können Hautmanifestationen eines Lupus erythematodes oder der Dermatomyositis auftreten. In den meisten Fällen tritt eine Gelenkbeteiligung auf, die bei manchen Patienten in eine erosive Polyarthritis übergehen kann.

Weitere mögliche Manifestationen bzw. Komplikationen sind:

• Serositis: Pleuritis, Perikarditis
• Myositis
• ösophageale Dysfunktion: Dysphagien durch Störungen des unteren Ösophagussphinkters
• pulmonale Hypertonie: Sie entsteht durch die proliferative Vaskulopathie und geht mit (Belastungs-)Dyspnoe, peripheren Ödemen und Aszites einher. Häufigste Todesursache.
• Interstitielle Lungenerkrankung (ILD): bei 18 bis 78 % der Patienten. Meist vom NSIP-Muster. Siehe Hauptartikel: CTD-ILD
• sekundäres Sjögren-Syndrom
• Nierenbeteiligung mit membranöser Glomerulonephritis

Selten kommt es zu alveolären Hämorrhagien mit Hämoptysen.

In der Laboruntersuchung zeigen sich bei fast allen Patienten antinukleäre Antikörper (ANA) und bei 60 % zusätzlich ein positiver Rheumafaktor. Diagnosesichernd ist der Nachweis von U1-RNP-Antikörpern. Die CT dient u.a. dem Nachweis einer ILD.

Alarcon-Segovia-Kriterien

Die Alarcon-Segovia-Kriterien werden zur Diagnosestellung der Mischkollagenose angewendet. Neben erhöhten U1-RNP-Antikörper muss mindestens 1 der 5 klinischen Kriterien vorliegen:

• Raynaud-Phänomen
• Puffy Fingers
• Synovitis
• Myositis
• Sklerodaktylie

Bei leichten Fällen kann eine Basistherapie mit NSAR ggf. mit Glukokortikoiden kombiniert werden. In den meisten Fällen ist wegen des milden Verlaufs keine Therapie mit Immunsuppressiva notwendig. In schweren Fällen mit Organbeteiligungen können diese jedoch in Kombination mit hohen Dosierungen von Glukokortikoiden eingesetzt werden.

• Sharp et al., Mixed connective tissue disease-an apparently distinct rheumatic disease syndrome associated with a specific antibody to an extractable nuclear antigen (ENA), The American Journal of Medicine, 1972