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Morbus Hirschsprung

(Weitergeleitet von Megacolon congenitum)

nach Harald Hirschsprung (1830-1916), dänischer Pädiater
Synonyme: kongenitales Megakolon, aganglionäres Megakolon, Megacolon congenitum, intestinale Aganglionose
Englisch: congenital megacolon, Hirschsprung’s disease

1 Definition

Der Morbus Hirschsprung ist eine angeborene Veränderung der neuronalen Strukturen des enterischen Nervensystems. Durch das segmentale Fehlen der Ganglienzellen im Plexus myentericus und Plexus submucosus (Aganglionose) kommt es zu einer tonischen Kontraktion des betroffenen Darmabschnittes. Dieses Passagehindernis führt zur Dilatation der prästenotischen Dickdarmareale (Megakolon).

2 Epidemiologie

Die Häufigkeit dieser Erkrankung beträgt etwa 1/5.000. Männliche Säuglinge sind dreimal häufiger betroffen. In 75 % der Fälle ist die Aganglionose auf das Rektum und das Sigma beschränkt. Bei 8 % der Patienten ist der komplette Dickdarm betroffen, sehr selten findet sich die Aganglionose auch im Dünndarm.

3 Ätiologie

Die genaue Ursache der angeborenen Aganglionose ist derzeit (2021) unklar. Vermutlich liegt der Erkrankung eine unvollständige Besiedlung der Darmwand mit Nervenzellvorläufern aus der Neuralleiste zugrunde.

Mutationen u.a. von RET, Endothelin-3, Endothelin-B-Rezeptor, Endothelin-konvertierendem Enzym 1, Sox10 und SMADIP1 sind beschrieben. Bei weniger als 10 % der betroffenen Patienten kann eine verantwortliche Mutation nachgewiesen werden. Die Erkrankung tritt in 20 % d.F. familiär gehäuft, in 80 % d.F. sporadisch auf. Die Vererbung kann autosomal-dominant oder -rezessiv sein.

Des Weiteren tritt der Morbus Hirschsprung in 10 % d.F. im Rahmen einer Trisomie 21 auf. Weitere syndromale Formen sind:

4 Pathophysiologie

Aufgrund des Fehlens von enterischen Neuronen im betroffenen Darmsegment werden keine relaxierenden Neurotransmitter ausgeschüttet. Die tonische Kontraktion führt zu einer funktionellen Obstruktion. Der Aufstau des Stuhles bedingt in den proximalen Anteilen eine massiven Dilatation (Megakolon).

5 Symptomatik

Die betroffenen Neugeborenen zeichnen sich meist durch ein immens aufgetriebenes Abdomen aus. Das Mekonium wird verspätet abgegeben, manchmal hat sich bereits ein Ileus entwickelt.

Allerdings kann sich ein Morbus Hirschsprung auch erst bei der Umstellung auf Breikost rund um den fünften Lebensmonat zeigen. Das Kind verweigert dann die Nahrungsaufnahme und setzt kaum noch Stuhl ab. Während bei der ausschließlichen Ernährung mit Muttermilch der Stuhl weich ist und sich entsprechend leichter durch die Stenose schieben kann, dickt der Stuhl nach der Nahrungsumstellung durch die Ballaststoffe entsprechend ein. Der Stuhlverhalt kann meist schon palpatorisch festgestellt werden.

Wird eine frühzeitige artifizielle Stuhlausleitung versäumt, kann sich eine schwere nekrotisierende Enterokolitis mit nachfolgender Sepsis entwickeln. Bei der rektalen Untersuchung, fällt der typisch erhöhte Sphinktertonus auf, bei leerer Rektumampulle und stuhlgefülltem Abdomen.

Beschränkt sich die Aganglionose nur auf ein kurzes Darmsegment, so werden Kinder oftmals erst nach dem Abstillen auffällig. In seltenen, milden Fällen manifestiert sich ein Morbus Hirschsprung erst im Erwachsenenalter.

6 Diagnose

Standarddiagnostik bei Verdacht auf Morbus Hirschsprung ist die Etagenbiopsie des Rektums mittels Saugbiopsie. Der histopathologische Befund der Schleimhautbiopsie ist gekennzeichnet durch:

Weitere diagnostische Methoden umfassen:

In den seltenen Fällen, in denen ein Morbus Hirschsprung erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wird, kommt initial die anorektale Manometrie vor eventueller Durchführung einer tiefen Rektumbiopsie zum Einsatz.

7 Therapie

Um lebensbedrohliche Komplikationen wie Sepsis und Durchwanderungsperitonitis zu verhindern, muss die frühzeitige operative Therapie angestrebt werden. Nach primärer Anlage eines Anus praeter zur Darmentlastung, erfolgt sekundär die Resektion des distal liegenden aganglionären Segmentes. Die beiden Resektionsränder werden im Anschluss durch einen Stapler zu einer End-zu-End-Anastomose verbunden. Durch eine etwa 1-2 cm breite Sphinkteromyotomie kann die Kontraktilität des Musculus sphincter ani internus vermindert werden.

siehe auch: Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom, Toxisches Megakolon

Diese Seite wurde zuletzt am 3. September 2021 um 10:46 Uhr bearbeitet.

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