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Lenz-Syndrom

nach dem deutschen Arzt und Humangenetiker Widukind Lenz (1919-1995)
Synonyme: Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom, Lenz-Mikrophthalmie, Lenz dysmorphogenetisches Syndrom, Lenz-Dysplasie
Englisch: Syndromic microphthalmia-1, MCOPS1, Lenz microphthalmia syndrome, Lenz dysplasia

1. Definition

Das Lenz-Syndrom ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die unter anderem durch Anomalien der Augen und des Skelettsystems sowie geistige Retardierung charakterisiert ist.

2. Abgrenzung

Verwechslungsgefahr besteht mit dem Cenani-Lenz-Syndrom, einer Form der Syndaktylie.

Es existiert eine Reihe verwandter genetischer Mikrophthalmie-Syndrome.

siehe auch: Syndromale Mikrophthalmie

3. Epidemiologie

Die genaue Häufigkeit des Lenz-Syndroms ist nicht bekannt, es handelt sich um eine seltene Erkrankung.

4. Genetik

Die Erkrankung wird durch eine Mutation des Gens NAA10 an Genlokus Xq28 verursacht. Weibliche Trägerinnen des mutierten Gens sind meist asymptomatisch, können jedoch die Erkrankung an ihre Nachkommen weitergeben.

5. Klinik

Die klinischen Merkmale des Lenz-Syndroms sind vielfältig und umfassen:

6. Diagnose

Die Verdachtsdiagnose des Lenz-Syndroms basiert auf einer sorgfältigen klinischen Untersuchung und der Bildgebung. Die Bestätigung der Diagnose erfordert eine molekulargenetische Diagnostik.

7. Therapie

Eine kausale Therapie existiert nicht. Es erfolgt eine multidisziplinäre, symptomatische Therapie.

8. Literatur

Stichworte: Seltene Krankheit

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