Lenz-Syndrom
nach dem deutschen Arzt und Humangenetiker Widukind Lenz (1919-1995)
Synonyme: Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom, Lenz-Mikrophthalmie, Lenz dysmorphogenetisches Syndrom, Lenz-Dysplasie
Englisch: Syndromic microphthalmia-1, MCOPS1, Lenz microphthalmia syndrome, Lenz dysplasia
Definition
Das Lenz-Syndrom ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die unter anderem durch Anomalien der Augen und des Skelettsystems sowie geistige Retardierung charakterisiert ist.
Abgrenzung
Verwechslungsgefahr besteht mit dem Cenani-Lenz-Syndrom, einer Form der Syndaktylie.
Es existiert eine Reihe verwandter genetischer Mikrophthalmie-Syndrome.
siehe auch: Syndromale Mikrophthalmie
Epidemiologie
Die genaue Häufigkeit des Lenz-Syndroms ist nicht bekannt, es handelt sich um eine seltene Erkrankung.
Genetik
Die Erkrankung wird durch eine Mutation des Gens NAA10 an Genlokus Xq28 verursacht. Weibliche Trägerinnen des mutierten Gens sind meist asymptomatisch, können jedoch die Erkrankung an ihre Nachkommen weitergeben.
Klinik
Die klinischen Merkmale des Lenz-Syndroms sind vielfältig und umfassen:
- uni- oder bilaterale Augenanomalien wie Mikrophthalmie oder Anophthalmie, Kolobome, Blepharophimose, Katarakt, erhöhtes Risiko für Glaukom, Nystagmus, Strabismus
- verlangsamte geistige Entwicklung
- Skelettanomalien wie Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, hoher Gaumen oder Gaumenspalte, Dysplasien von Fingern (Klinodactylie, Syndaktylie, Brachydaktylie, Daumenanomalien), Kyphoskoliose, Lordose, schmaler Thorax, Cubitus valgus
- Wachstumsstörungen
- urogenitale Fehlbildungen wie Kryptorchismus, Hypospadie, Nierenhypoplasie
- Weitere Fehlbildungen, z.B. an Ohren, Zähnen und Herz
Diagnose
Die Verdachtsdiagnose des Lenz-Syndroms basiert auf einer sorgfältigen klinischen Untersuchung und der Bildgebung. Die Bestätigung der Diagnose erfordert eine molekulargenetische Diagnostik.
Therapie
Eine kausale Therapie existiert nicht. Es erfolgt eine multidisziplinäre, symptomatische Therapie.
Literatur
- orpha.net – Mikrophthalmie Typ Lenz, abgerufen am 06.09.2023
- Monticelli et al., Lenz microphthalmia syndrome in neurosurgical practice: a case report and review of the literature, Childs Nerv Syst, 2021
- omim.org – Microphthalmia, Syndromic 1; MCOPS1, abgerufen am 06.09.2023