Zerebrale Gefäßmalformation

Zerebrale Gefäßmalformationen müssen von zerebralen vaskulären Hämangiomen unterschieden werden. Dabei handelt es sich um echte proliferierende Gefäßneoplasien. Sie zählen zu den nicht-meningothelialen mesenchymalen Tumoren.

Die meisten zerebrovaskulären Malformationen sind angeboren. Sie entstehen durch Störungen in der Vaskulogenese oder Angiogenese.

CVMs werden klassischerweise anhand der Histopathologie in 4 Haupttypen eingeteilt:

• Arteriovenöse Malformationen (AVMs)
• Venöse Angiome bzw. Developmental Venous Anomalies (DVAs)
• Kapilläre Teleangiektasien
• Kavernöse Malformationen

CVMs können eine Kurzschlussverbindung zwischen arteriellen und venösen Gefäßen aufweisen. Diese Formen werden meist endovaskulär behandelt. Zu den CVMs mit AV-Shunting zählen:

• AVMs (85 bis 90 %)
• Durale arteriovenöse Fisteln (10 bis 15 %)
• Vena-Galeni-Malformation (< 1 %)

AVMs sind kongenitale Läsionen, die aufgrund einer gestörten Angiogenese entstehen. Sie bestehen aus einem Nidus, arteriellen Feedern und drainierenden Venen ohne zwischengeschaltetes Kapillarbett. AVMs treten meist solitär, in < 2 % d.F. multipel auf. In 85 % sind sie supratentoriell, in 15 % infratentoriell lokalisiert. Die Prävalenz beträgt ca. 0,04 bis 0,5 %. Am häufigsten treten sie im 20. bis 40. Lebensjahr auf. Das Blutungsrisiko ist mit ca. 2 bis 4 % pro Jahr sehr hoch. In der Bildgebung zeigen sich geschlängelte Flow Voids ("Bag-of-Worms").

Kraniale durale AV-Fisteln (cDAVF) stellen ein Netzwerk aus multiplen Shuntgefäßen zwischen extrakraniellen duraversorgenden Arterien und dem duralen venösen Drainagesystem dar. Es handelt sich um solitäre, erworbene Läsionen, die nach Traumata oder duralen Sinusthrombose auftreten. Haupterkrankungsalter ist das 40. bis 60. Lebensjahr. Das Blutungsrisiko ist erhöht, wenn kortikale Venen beteiligt sind. Typischer Befund in der Bildgebung sind vergrößerte meningeale Arterien mit einem Netzwerk aus winzigen Gefäßen in der Wand eines thrombosierten duralen Sinus.

Vena-Galeni-Malformationen sind solitäre, kongenitale Fistelverbindung zwischen tiefen choroidalen Arterien und der Vena prosencephalica medialis, einem embryonalen Vorläufer der Vena Galeni. Dieser Shunt führt zu einer aneurysmatischen Dilatation der Vene hinter dem dritten Ventrikel. Sie fallen meist bei Neugeborenen auf. Das Blutungsrisiko ist gering. Häufig führt der resultierende Hydrozephalus jedoch zu Hirnschäden. Weiterhin kommt es zu einem High-Output-Failure.

CVMs ohne arteriovenösen Shunt werden teils konservativ, teils chirurgisch behandelt. Dazu zählen:

• DVAs (mit 60 % die häufigste CVM)
• Sinus pericranii (selten)
• kavernöse Malformationen
• kapilläre Teleangiektasien (15 bis 20 % aller CVMs)

Developmental Venous Anomalies entstehen kongenital aufgrund einer gestörten Entwicklung einer Markvene. Zwischen der dilatierten Vene befindet sich normales Hirnparenchym. Mit Ausname des Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndroms treten sie solitär auf, meist in der Nähe der Ventrikel. Weiterhin finden sie sich in allen Altersgruppen. Das Blutungsrisiko ist sehr gering, außer es ist gleichzeitig eine kavernöse Malformation vorhanden. In der Bildgebung zeigen sich medusenhauptartig dilatierte Venen, die in eine vergrößerte Sammelvene drainieren.

Ein Sinus pericranii ist eine seltene, kongenitale Läsion, die pathohistologisch als eine bläuliche, blutgefüllte subkutane Raumforderung in der Kopfschwarte charakterisiert ist. Die Gefäße sind über einen Defekt in der Schädelkalotte mit dem intrakraniellen Venensystem verbunden. Das Blutungsrisiko ist sehr gering.

Kavernöse Malformationen sind durch blutgefüllte kavernenartige Hohlräume ohne dazwischenliegendes Hirngewebe charakterisiert. Sie können sowohl angeboren als auch erworben sein. Bei familiären Formen finden sich u.a. CCM- und KRIT1-Genmutationen. Außerdem treten sie in diesen Fällen oft multipel auf. Hauptmanifestationsalter ist das 30. bis 40. Lebensjahr, bei familiären Formen früher. Das Blutungsrisiko ist hoch und beträgt ca. 0,25 bis 0,75 % pro Jahr, bei familiären Formen sogar 1 % pro Jahr und pro Läsion. Die bildgebenden Befunde sind variabel. Oft zeigt sich ein Popcorn-Muster mit Blut-Flüssigkeits-Spiegel und Hämosiderinsaum. In familiären Formen zeigen sich multifokale hypointense "Black Dots" in der T2*-Sequenz.

Kapilläre Teleangiektasie sind kongenitale, meist solitäre Läsionen aus dilatierten Kapillaren mit dazwischenliegendem Hirngewebe. Sie kommen insbesondere in der Pons und Medulla oblongata vor. Hauptmanifestationsalter ist das 30. bis 40. Lebensjahr. Mit Ausnahme des gemeinsamen Auftretens mit kavernösen Malformationen ist das Blutungsrisiko extrem gering. Typisch sind eine geringe bürstenartige Kontrastmittelanreicherung und ein hypointenses Signal in T2*-Sequenz.

Während AVM, dAVF und zerebrale Kavernome z.T. mit Komplikationen wie epileptischen Anfällen und Blutungen einhergehen können, stellen DVA und kapilläre Teleangiektasien i.d.R. harmlose Zufallsbefunde dar.

Bei plötzlichem Auftreten von neurologischen Symptomen wird i.d.R. als Notfalldiagnostik eine Computertomographie (CT) durchgeführt. In der weiteren Primärdiagnostik ist die Magnetresonanztomographie (MRT) mit Gabe von Kontrastmittel entscheidend. Sie erlaubt den Nachweis der meisten zerebralen Gefäßmalformationen und ermöglicht die Lagebestimmung des Nidus bzw. der dAVF. Eine digitale Subtraktionsangiographie (DSA) wird v.a. bei AVM und dAVF durchgeführt, insbesondere wenn eine Therapie geplant ist.

Die Therapie ist abhängig vom Typ der zerebralen Gefäßmalformation und umfasst konservative, minimal-invasive (z.B. Embolisation), radiochirurgische oder neurochirurgische Maßnahmen.

• DGN-Leitlinie 2015, abgerufen am 16.09.2020