Morbus Hirschsprung

Die Häufigkeit dieser Erkrankung beträgt etwa 1/5.000. Männliche Säuglinge sind dreimal häufiger betroffen. In 75 % der Fälle ist die Aganglionose auf das Rektum und das Sigma beschränkt. Bei 8 % der Patienten ist der komplette Dickdarm betroffen, sehr selten findet sich die Aganglionose auch im Dünndarm.

Die genaue Ursache der angeborenen Aganglionose ist derzeit (2023) unklar. Vermutlich liegt der Erkrankung eine unvollständige Besiedlung der Darmwand mit Nervenzellvorläufern aus der Neuralleiste zugrunde.

Mutationen u.a. von RET, Endothelin-3, Endothelin-B-Rezeptor, Endothelin-konvertierendem Enzym 1, Sox10 und SMADIP1 sind beschrieben. Bei weniger als 10 % der betroffenen Patienten kann eine verantwortliche Mutation nachgewiesen werden. Die Erkrankung tritt in 20 % d.F. familiär gehäuft, in 80 % d.F. sporadisch auf. Die Vererbung kann autosomal-dominant oder -rezessiv sein.

Des Weiteren tritt der Morbus Hirschsprung in 10 % d.F. im Rahmen einer Trisomie 21 auf. Weitere syndromale Formen sind:

• Waardenburg-Shah-Syndrom (zusätzlich Pigment- und Hörstörungen)
• Mowat-Wilson-Syndrom (zusätzlich kognitive und motorische Retardierung mit Epilepsie)
• Haddad-Syndrom (zusätzlich Undine-Syndrom)

Aufgrund des Fehlens von enterischen Neuronen im betroffenen Darmsegment werden keine relaxierenden Neurotransmitter ausgeschüttet. Die tonische Kontraktion führt zu einer funktionellen Obstruktion. Der Aufstau des Stuhles bedingt in den proximalen Anteilen eine massiven Dilatation (Megakolon).

Die betroffenen Neugeborenen zeichnen sich meist durch ein immens aufgetriebenes Abdomen aus. Das Mekonium wird verspätet abgegeben, manchmal hat sich bereits ein Ileus entwickelt.

Allerdings kann sich ein Morbus Hirschsprung auch erst bei der Umstellung auf Breikost rund um den fünften Lebensmonat zeigen. Das Kind verweigert dann die Nahrungsaufnahme und setzt kaum noch Stuhl ab. Während bei der ausschließlichen Ernährung mit Muttermilch der Stuhl weich ist und sich entsprechend leichter durch die Stenose schieben kann, dickt der Stuhl nach der Nahrungsumstellung durch die Ballaststoffe entsprechend ein. Der Stuhlverhalt kann meist schon palpatorisch festgestellt werden.

Wird eine frühzeitige artifizielle Stuhlausleitung versäumt, kann sich eine schwere nekrotisierende Enterokolitis mit nachfolgender Sepsis entwickeln. Bei der rektalen Untersuchung, fällt der typisch erhöhte Sphinktertonus auf, bei leerer Rektumampulle und stuhlgefülltem Abdomen.

Beschränkt sich die Aganglionose nur auf ein kurzes Darmsegment, so werden Kinder oftmals erst nach dem Abstillen auffällig. In seltenen, milden Fällen manifestiert sich ein Morbus Hirschsprung erst im Erwachsenenalter.

Standarddiagnostik bei Verdacht auf Morbus Hirschsprung ist die Etagenbiopsie des Rektums mittels Saugbiopsie. Der histopathologische Befund der Schleimhautbiopsie ist gekennzeichnet durch:

• • Fehlen intramuskulärer Ganglienzellen
  • erhöhte Acetylcholinesterase-Konzentration im enzymhistochemischen Färbepräparat
  • Hyperplasie cholinerger Nervenfasern

Weitere diagnostische Methoden umfassen:

• anorektale Manometrie: Nach Dehnung der rektalen Schleimhaut fehlt der Relaxationreflex des Sphincter internus.
• Kolon-Kontrastdarstellungen: In der Röntgenaufnahme bei Kolonkontrasteinlauf ohne vorheriges Abführen fällt der charakteristische Lumensprung des Darmes auf - das prästenotische, dilatierte Megakolon und das distale, engestellte, aganglionäre Segment.
• molekulargenetische Untersuchung (MEN2A-, MTC-Mutationen, RET-Screening)

In den seltenen Fällen, in denen ein Morbus Hirschsprung erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wird, kommt initial die anorektale Manometrie vor eventueller Durchführung einer tiefen Rektumbiopsie zum Einsatz.

Um lebensbedrohliche Komplikationen wie Sepsis und Durchwanderungsperitonitis zu verhindern, muss die frühzeitige operative Therapie angestrebt werden. Nach primärer Anlage eines Anus praeter zur Darmentlastung, erfolgt sekundär die Resektion des distal liegenden aganglionären Segmentes. Die beiden Resektionsränder werden im Anschluss durch einen Stapler zu einer End-zu-End-Anastomose verbunden. Durch eine etwa 1-2 cm breite Sphinkteromyotomie kann die Kontraktilität des Musculus sphincter ani internus vermindert werden.

siehe auch: Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom, Toxisches Megakolon