Indolente systemische Mastozytose

Die ISM tritt hauptsächlich bei Erwachsenen auf und macht etwa 90% aller Fälle von systemischer Mastozytose aus. Die Schätzungen zur Prävalenz der Erkrankung liegen in der Literatur weit auseinander und liegen zwischen 2 und 10 Fällen auf 100.000 Personen.

Die genauen Ursachen der ISM sind zur Zeit (2022) nicht vollständig aufgeklärt. Bei Patienten lassen sich in ca. 80% der Fälle aktivierende Mutationen im KIT-Gen (CD117) nachweisen, meist die Punktmutation D816V.

Die Rezeptortyrosinkinase KIT bindet den Stammzellfaktor (SCF), der die Proliferation und Differenzierung der Mastzellen beeinflusst. Die KIT-Mutation führt zu einer SCF-unabhängigen Rezeptoraktivierung mit klonaler Expansion und Akkumulation von Mastzellen im Gewebe. Verschiedene Reize (Allergene, Arzneistoffe, Nahrungsmittel, Insektengifte sowie Infektionen oder physikalische Stimuli) können dann zu einer unkontrollierten Freisetzung von Mastzellsekreten führen. Dazu zählen u.a. Histamin, Heparin und Tryptase sowie Zytokine und Chemokine.

Die Klinik der indolenten systemischen Mastozytose ist vielgestaltig, da sie unter anderem von der Lokalisation der Mastzellinfiltrate abhängt. Mögliche Symptome sind:

• Pruritus
• Kopfschmerzen
• Flush
• Synkopen
• gastrointestinale Beschwerden (Erbrechen, Diarrhoe)

Die Patienten zeigen nur selten Hautveränderungen. Wenn sie auftreten, dann im Sinne einer Urticaria pigmentosa.

Mastzellinfiltrate im Knochenmark können eine Osteopenie oder Osteoporose mit erhöhter Frakturanfälligkeit verursachen.

• Knochenmarkbiopsie mit pathohistologischer Untersuchung des Punktats
• Serumtryptase (> 20 µg/l)
• PCR: Nachweis aktivierender KIT-Mutationen

• Myelofibrose
• Morbus Waldenström

Die Behandlung der ISM ist symptomatisch ausgerichtet. Die Symptome können durch Gabe von Antihistaminika, Glukokortikoiden und Mastzellstabilisatoren (Cromoglicinsäure) gebessert werden.

Die Prognose ist im Allgemeinen gut. Die Lebenserwartung ist nicht reduziert.