Granulomatös-lymphozytische interstitielle Lungenerkrankung
Definition
Die granulomatös-lymphozytische interstitielle Lungenerkrankung, kurz GL-ILD, ist eine interstitielle Lungenerkrankung (ILD), die insbesondere bei Patienten mit variablem Immundefektsyndrom (CVID) vorkommt.
Epidemiologie
GL-ILD ist eine seltene Erkrankung. Sie tritt bei 8 bis 20 % der CVID-Patienten auf.
Ätiologie
Die genaue Ursache der GL-ILD ist derzeit (2024) unklar. Vermutlich ist sie eine Reaktion auf eine systemische Immundysregulation. Sie ist fast immer mit einem CVID assoziiert. Vereinzelt kommt sie auch bei anderen primären Immundefekten vor, wie z.B. beim Kabuki-Syndrom, LRBA-Mutationen, CTLA4-Mutationen, Good-Syndrom, RAG-Mutationen oder beim 22q11.2-Deletionssyndrom.
Diagnostik
Bildgebung
Methode der Wahl ist die HR-CT. Dabei finden sich:
- multiple Noduli: meist < 1 cm, in der Regel nicht in perilymphatischer Verteilung
- Milchglastrübungen und Konsolidierungen: vermutlich in Frühstadien
- Bronchiektasen: meist zentral betont und in milder Ausprägung
- verdickte Interlobulärsepten, Retikulationen, Parenchymbänder und Architekturstörungen: Vermutlich im Spätstadium
- Die Lungenveränderungen betreffen bevorzugt die mittleren und unteren Areale
- seltenere Befunde sind Bronchialwandverdickungen, Tree-in-Bud-Muster, Mosaikmuster, Mukusimpaktionen, Halo-Zeichen
Nebenbefunde sind:
Pathologie
Für eine eindeutige Diagnose ist eine Lungenbiopsie notwendig, die jedoch nicht frei von Risiken ist. Bei der GL-ILD finden sich verschiedene histopathologische Reaktionsmuster, u.a.:
- lymphozytäre interstitielle Pneumonie (LIP)
- follikuläre Bronchiolitis
- pulmonale noduläre lymphozytäre Hyperplasie (PNLH)
- NSIP
- organisierende Pneumonie
Weitere Diagnostik
Differenzialdiagnosen
- pulmonale Infektionen
- Sarkoidose
- pulmonales Lymphom
Therapie
Bei der GL-ILD kommen Immunsuppressiva wie Rituximab zum Einsatz.