Morbus Darier

Der Morbus Darier stellt eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung dar, die mit einer gestörten Verhornung von Epidermis, Haarfollikeln und Fingernägeln einhergeht.

Die Krankheit manifestiert sich häufig im Jugendalter und zeigt einen schubartigen Verlauf und bessert sich häufig in kalten Jahreszeiten.

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, wobei es häufig zu Spontanmutationen kommt. Die Mutation auf dem Chromosom 12 betrifft eine Calcium-ATPase, die eine wichtige Rolle bei der Verteilung von Calcium im Cytoplasma der Keratinozyten spielt. Durch die Mutation tritt eine Störung der Proteinprozessierung auf, welche wiederum zu einer gestörten Differenzierung der Keratinozyten führt.

Die Erkrankung manifestiert sich durch schuppig-krustig belegte Papeln von rötlicher Farbe, die häufig konfluieren. Die Papeln treten besonders häufig in der Anogenitalregion, am behaarten Kopf, in der Gesichtsmitte, sowie in der vorderen und hinteren Axillarlinie auf.

Nach Irritation durch Schwitzen, Feuchtigkeit, UV-Licht oder mechanische Exazerbationen können Läsionen und Juckreiz auftreten. Bakterielle Superinfektionen sind möglich und können zu einem ausgeprägten Foetor führen.

Charakteristisch sind punktförmige Unterbrechungen an den Papillarleisten von Finger- und Zehenballen durch eine abnorme Keratinisierung. An Hand- und Fußrücken kommt es zur Ausbildung von bräunlichen Keratosen, die Verrucae planae ähneln und auch als "Akrokeratosis verruciformis Hopf" bezeichnet werden.

An den Schleimhäuten von Wangen und hartem Gaumen kann es zur Ausbildung von weißlichen Papeln kommen. Nageldystrophien mit Furchen und rötlicher und weißlicher Streifung in Längsrichtung sind möglich.

Von einigen Wissenschaftlern wurde behauptet, dass der Morbus Darier in einigen Familien mit milder mentaler Retardierung sowie einer erhöhten Epilepsieprävalenz und psychiatrischen Erkrankungen assoziiert sei.

Die Diagnose wird klinisch anhand der Papeln gestellt und durch das histopathologische Bild belegt. Histopathologisch ergibt sich folgendes Bild:

• Papillomatose: Es zeigt sich eine Vergrößerung und eine Vergröberung der in die Epidermis hineinragenden Papillen des Bindegewebes, welche sekundär über eine Verdickung zu einer welligen Unebenheit der Hautoberfläche führen.
• Akanthose, Hyperkeratose
• fokale, akantholytische Dyskeratose, worunter man die vorzeitige Einzelzellverhornung in Form von sog. "corps rounds" (im Stratum spinosum) und "grains" (im Stratum corneum) versteht

Differenzialdiagnostisch sollte an das seborrhoische Ekzem, den Morbus Hailey-Hailey, an striäre und verrköse Nävi sowie an Warzen gedacht werden.

Für die kurzfristige Anwendung im Schub werden externe Kortikosteroide genutzt, bei einer bakteriellen Superinfektion zusätzlich Antibiotika und antiseptische Bäder. Außerdem werden aromatische Retinoide (z.B. Neotigason) und Dermabrasionen angewendet.