Bruck-Syndrom
Synonym: Osteogenesis imperfecta mit kongenitalen Gelenkkontrakturen
Englisch: Bruck syndrome, osteogenesis imperfecta-congenital joint contractures syndrome
Definition
Das Bruck-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine Kombination aus kongenitaler Osteoporose, erhöhter Knochenfragilität und multiplen, progredienten Gelenkkontrakturen gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine Sonderform der Osteogenesis imperfecta und wird in zwei genetisch unterschiedliche Typen eingeteilt.
Pathophysiologie
Das Bruck-Syndrom wird durch Mutationen in zwei verschiedenen Genen verursacht, die eine entscheidende Rolle bei der posttranslationalen Modifikation und Quervernetzung von Kollagen spielen. In beiden Fällen handelt es sich um autosomal-rezessiv vererbte Punktmutationen, Insertionen oder Deletionen, welche die strukturelle Integrität von Knochen und Bindegewebe beeinflussen.
Klinik
Das klinische Erscheinungsbild des Bruck-Syndroms ist heterogen, mit individuell unterschiedlichen Ausprägungen. Die Leitsymptome sind:
- Osteoporose
- erhöhte Knochenfragilität mit wiederholten Frakturen
- progressive multiple Gelenkkontrakturen
Zusätzliche klinische Befunde können sein:
- Skelettanomalien:
- Klumpfuß (Pes equinovarus)
- Skoliose infolge vertebraler Deformitäten
- Worm-Knochen
- Fehlbildungen der Extremitäten
- Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs
- Verzögerte motorische Entwicklung
- Orodentale Auffälligkeiten:
- Schmelzhypoplasie
- hoher, spitzer Gaumen
- Zahnfehlstellung
- Selten beschriebene Symptome:
- Faziale Dysmorphie
- Makrozephalie
- angeborene Herzfehler
Die kognitive Entwicklung ist i.d.R. unauffällig.
Diagnostik
Die Diagnose stützt sich primär auf die klinische Symptomatik sowie auf bildgebende Verfahren. Zur Bestätigung der Diagnose kann eine molekulargenetische Untersuchung erfolgen.
Pränataldiagnostik
In der pränatalen Ultraschalluntersuchung können folgende Befunde auf ein Bruck-Syndrom hinweisen:
- verkürzte Röhrenknochen
- beidseitige Gelenkkontrakturen (v.a. Ellenbogen, Knie, Handgelenke)
- Talipes equinovarus
Bei bekannter Mutation in der Familie ist eine gezielte molekulargenetische Pränataldiagnostik möglich.
Therapie
Die Therapie erfolgt interdisziplinär und orientiert sich an der Behandlung der Osteogenesis imperfecta. Mögliche Maßnahmen sind u.a.:
- medikamentöse Therapie mit Bisphosphonaten und Vitamin-D-Substitution
- operative Korrektur von Knochen- und Wirbelsäulenfehlstellungen, ggf. mit intramedullären Stäben oder Spinalimplantaten zur Frakturprophylaxe
- Physiotherapie zur Kontrakturenprophylaxe und Förderung der Mobilität
- Ergotherapie
- psychosoziale Betreuung
- Versorgung mit Orthesen
Quellen
- Bruck syndrome - Orpha.net, abgerufen am 11.07.2025
- Bruck-Syndrom 1/Kuskokwim-Syndrom/Bruck-Syndrom 2 - amedes genetics, abgerufen am 11.07.2025
- Eames et al. A variant of Bruck syndrome without congenital contractures: Expanding the phenotype, Bone, 2020
- Fröhlich et al., Int J Mol Sci. 2024; 25(24):13379