logo Einloggen

Arthromyodysplasie

Synonyme: Rossi-Syndrom, kongenitale Arthromyodysplasie, Guérin-Stern-Syndrom (veraltet)
Englisch: arthrogryposis multiplex congenita, myodystrophia fetalis deformans

1. Definition

Die Arthromyodysplasie ist eine kongenitale Gelenkversteifung, die sich primär durch Fehlbildungen der Extremitäten zeigt.

2. Einteilung

Die Einteilung erfolgt nach Schweregrad (Münchener Klassifikation):

3. Epidemiologie

Die Inzidenz der Arthromyodysplasie wird mit 1 von 3.000 bis 10.000 Geburten angegeben. Sie tritt bei männlichen Säuglingen häufiger auf.

4. Ätiologie

Die Ursache der Arthromyodysplasie ist bisher (2023) noch nicht vollständig geklärt. Es werden externe Faktoren (z.B. Oligohydramnion, Uterus septus), metabolische Veränderungen der Myozyten oder Störungen der Vorderhornzellen des Rückenmarks vermutet. Auch Erkrankungen der Mutter (z.B. Myasthenia gravis) sowie Drogenkonsum und Infektionen (Zika-Virus) während der Schwangerschaft werden als Ursachen diskutiert.[1]

5. Klinik

Die Kontrakturen der Gelenke entwickeln sich bereits intrauterin. Die Muskulatur ist oft atrophisch, verkrümmt oder fehlend. Es kommt zur Gliederstarre und Grypose.[2] Auch die Beteiligung verschiedener Organe sowie des ZNS ist möglich.

Die Arthromyodysplasie kann mit folgenden Syndromen assoziiert auftreten:

6. Diagnostik

Anamnese und die klinische Untersuchung der Gelenke können auf die Diagnose hinweisen. Bildgebende Verfahren wie Röntgen-Thorax, MRT und EMG werden zur Sicherung eingesetzt. Eine Muskelbiopsie wird nur selten durchgeführt.

7. Therapie

Häufig sind mehrere Operationen notwendig, um die Fehlbildungen zu korrigieren. Diese richten sich nach dem Schweregrad und den betroffenen Extremitäten bzw. Organen.

8. Quellen

  1. Orphananesthesia. Arthrogryposis multiplex congenita. Abgerufen am 04.08.2023
  2. Richter. Arthromyodysplasie. Engelhardt Lexikon Orthopadie und Unfallchirurgie. Abgerufen am 04.08.2023

Empfehlung

Shop News Jobs CME Flexa Piccer
NEU: Log dich ein, um Artikel in persönlichen Favoriten-Listen zu speichern.
A
A
A

Teilen Was zeigt hierher Versionsgeschichte Artikel erstellen Discord
Tim Michael Liebler
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Miriam Dodegge
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Christoph Schad
Arzt | Ärztin
Diese Funktion steht nur eingeloggten Abonnenten zur Verfügung
Letzter Edit:
21.03.2024, 09:08
556 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...