Arthromyodysplasie

Die Einteilung erfolgt nach Schweregrad (Münchener Klassifikation):

• Typ I: primär sind die Extremitäten betroffen, seltener die Nacken- und Rumpfmuskulatur
  • Typ Ia: vor allem Hände und Füße
  • Typ Ib: gesamte Extremität ist betroffen, einschließlich Schulter- und Hüftgelenk
• Typ II: zusätzliche Fehlbildungen anderer Organe (Kopf, Wirbelsäule, Harnblase, Bauchdecke) mit Assoziation weiterer Syndrome
• Typ III: weitere Fehlbildungen und Störungen des zentralen Nervensystems

Die Inzidenz der Arthromyodysplasie wird mit 1 von 3.000 bis 10.000 Geburten angegeben. Sie tritt bei männlichen Säuglingen häufiger auf.

Die Ursache der Arthromyodysplasie ist bisher (2023) noch nicht vollständig geklärt. Es werden externe Faktoren (z.B. Oligohydramnion, Uterus septus), metabolische Veränderungen der Myozyten oder Störungen der Vorderhornzellen des Rückenmarks vermutet. Auch Erkrankungen der Mutter (z.B. Myasthenia gravis) sowie Drogenkonsum und Infektionen (Zika-Virus) während der Schwangerschaft werden als Ursachen diskutiert.^[1]

Die Kontrakturen der Gelenke entwickeln sich bereits intrauterin. Die Muskulatur ist oft atrophisch, verkrümmt oder fehlend. Es kommt zur Gliederstarre und Grypose.^[2] Auch die Beteiligung verschiedener Organe sowie des ZNS ist möglich.

Die Arthromyodysplasie kann mit folgenden Syndromen assoziiert auftreten:

• Freeman-Sheldon-Syndrom
• Brown-Syndrom
• Bruck-Syndrom
• ARC-Syndrom
• Pterygium-Syndrom
• Osteochondrodysplasie

Anamnese und die klinische Untersuchung der Gelenke können auf die Diagnose hinweisen. Bildgebende Verfahren wie Röntgen-Thorax, MRT und EMG werden zur Sicherung eingesetzt. Eine Muskelbiopsie wird nur selten durchgeführt.

Häufig sind mehrere Operationen notwendig, um die Fehlbildungen zu korrigieren. Diese richten sich nach dem Schweregrad und den betroffenen Extremitäten bzw. Organen.