Freeman-Sheldon-Syndrom
Synonyme: FFS, Craniocarpotarsale Dysplasie, Craniocarpotarsale Dystrophie
Englisch: Freeman–Sheldon syndrome, whistling-face syndrome
1. Definition
Das Freeman-Sheldon-Syndrom, kurz FSS ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, bei der sich eine Mutation auf die Entwicklung der Muskulatur des Embryos auswirkt. Der Grad der körperlichen Behinderung variiert von leichten Defiziten bis hin zu einer sehr schweren körperlichen Einschränkungen. Die geistigen bzw. kognitiven Fähigkeiten sind von der genetischen Störung nicht betroffen.
2. Genetik
Die vererbbare Erkrankung tritt familiär gehäuft auf. Sie wird auf dem autosomal-dominanten Wege vererbt. Spontanmutationen sind verhältnismäßig häufig beim FSS zu beobachten, wobei der Begriff aufgrund des sehr seltenen Vorkommens der Erkrankung relativ zu sehen ist. Die eigentliche Ursache des FSS ist eine Mutation im Myosin-Heavy-Chain-Gen (MYH3), das während der Embryogenese für die Entwicklung der Muskulatur zuständig ist. Es kommt in Folge dieser Anomalität zu Schädigungen des frühkindlichen Muskelapparats.
3. Pathologie
Durch die beschriebene Mutation arbeiten die Myosinköpfchen nicht effektiv. Folge hiervon ist eine verminderte Kontraktionsleistung der Skelettmuskulatur.
4. Symptome
Phänotypisch zeigen sich Fehlstellungen und Bewegungseinschränkungen im Bereich sämtlicher Gelenke, sowie ein eingedrückt wirkendes Gesicht. Es kommt zu einer Ptosis, da auch die Muskulatur der Augenlider nicht genug Kraft erzeugen kann. Gleiches gilt für den Mund, wodurch bei der Atmung häufig eine art pfeifendes Geräusch entsteht. Die Schwere der Erkrankung variiert stark.
5. Diagnose
Die Verdachtsdiagnose erfolgt klinisch anhand der Symptomatik, die Sicherung durch Genanalyse.
6. Therapie
Zur Zeit (2013) ist keine ursächliche Therapie möglich. Die Leistung der Muskulatur kann gegebenenfalls durch Muskelaufbautraining verbessert werden.