Myosin-3
(Weitergeleitet von MYH3)
N. Bias
Gesundheits- und Krankenpfleger/in
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Synonym: Myosin Heavy Chain 3
Englisch: myosin-3, myosin heavy chain 3
Definition
Genetik
Das gleichnamige Gen MYH3 liegt auf Chromosom 17 am Genlokus 17p13.1.
Klinische Relevanz
Mutationen im MYH3-Gen wurden mit zwei angeborenen Kontraktur-Syndromen (Arthrogryposis multiplex congenita) in Verbindung gebracht, dem Freeman-Sheldon-Syndrom und dem Sheldon-Hall-Syndrom.[1] Darüber hinaus sind sie mit Formen des multiplen Pterygium-Syndroms assoziiert.
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