Aquaporin-5

Das Gen für AQP5 ist eng mit den Genen für AQP0, AQP2 und AQP6 verwandt und befindet sich mit diesen in einem Gencluster. Es liegt auf Chromosom 12 am Genlokus 12q13.12 und umfasst 5 Exons.

Das AQP5-Protein weist 265 Aminosäuren auf. Es besteht​​ aus einem Bündel von sechs transmembranären α-Helices, die durch fünf Schleifen miteinander verbunden sind: drei befinden sich extrazellulär und zwei sind zytoplasmatisch. Sowohl die N- als auch die C-Termini befinden sich intrazellulär im Zytoplasma. Zwei hochkonservierte Asn–Pro–Ala (NPA)-Motive befinden sich in der zytoplasmatischen und in der extrazellulären Schleife. AQP5 bildet ein funktionelles Tetramer aus vier identischen Monomeren.

Die verschiedenen Aquaporine treten gewebespezifisch auf. AQP5 wird besonders stark in den Tränen-, Schweiss- und Speicheldrüsen exprimiert, sowie in der Niere und den Epithelzellen der männlichen und weiblichen Geschlechtsorgane.^[1]

AQP5 wird den sogenannten orthodoxen AQPs zugerechnet und ist selektiv für Wasser. Es ist an der Bildung des Speichels, der Tränenflüssigkeit und den Lungensekreten beteiligt.^[1] Darüber hinaus ist es für die Aufrechterhaltung der physiologischen Funktionen des Augengewebes wichtig.

AQP5 ist bei verschiedenen Erkrankungen dysreguliert, z.B. beim Sjögren-Syndrom. Außerdem wird es bei verschiedenen malignen Erkrankungen, wie bestimmten Bronchialkarzinomen, Zervixkarzinomen, Magenkarzinomen, Pankreaskarzinomen oder duktalen Mammakarzinomen überexprimiert.^[2] Es wird vermutet, dass AQPs die Zellmigration von Tumorzellen erleichtern.