Orthodoxes Aquaporin
Definition
Orthodoxe Aquaporine sind eine Subgruppe der Aquaporine, von denen ursprünglich angenommen wurde, dass sie nur für Wassermoleküle permeabel sind. Inzwischen (2024) sind jedoch ein paar Ausnahmen bekannt.
Einteilung
Folgende Aquaporine gehören der Subgruppe der orthodoxen Aquaporine an:
Struktur
Orthodoxe Aquaporine bilden Homotetramere mit einer zentralen Pore. Jedes Monomer besteht aus 6 transmembranären α-Helices. Diese sind durch 5 Schleifen (Loops) miteinander verknüpft, wobei C- und N-Terminus im Zytosol lokalisiert sind.
Die orthodoxen Aquaporine besitzen einen Durchmesser von etwa 2,8 Å. Dies entspricht ungefähr dem Durchmesser eines Wassermoleküls. In der selektiven Region finden sich aromatische Aminosäuren, die aufgrund ihrer ausladenden Größe eine vergleichsweise kleine Pore bilden.
Funktion
Klinik
Orthodoxe Aquaporine werden in vielen Geweben exprimiert. Entsprechend sind Mutationen in den Aquaporin-Genen mit einer Reihe von Krankheiten assoziiert. So kann eine Fehlregulation von AQP2 beispielsweise eine Ursache für einen kongenitalen nephrogenen Diabetes insipidus sein, während Mutationen des AQP6-Gens mit Nephroblastomen in Verbindung stehen.
Quellen
- Physiologie.cc - Orthodoxe Aquaporine - Abgerufen am 22.07.2024
- Uni-Kiel.de - Dissertation Aquaporine - Abgerufen am 22.07.2024
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