Aquaporin-6

Synonyme: KID; AQP2L, AQP6

Definition

Aquaporin-6, kurz AQP6, ist ein Transmembranprotein, aus der Familie der Aquaporine, das zur Subgruppe der orthodoxen Aquaporine zählt.

Genetik

Aquaporin-6 wird vom gleichnamigen Gen auf Chromosom 12 an Genlokus 12q13.12 codiert und umfasst 4 Exons.

Biochemie

AQP6 ist ein Protein, das aus 6 Transmembrandomänen aufgebaut ist, die eine Pore für den Transport von Wasser bilden. Eine besonders starke Expression von AQP6 findet sich in der Niere.

Funktion

Die genaue Funktion von AQP6 ist derzeit (2024) noch Gegenstand der Forschung. Immunhistochemische Untersuchungen zeigten, dass mehr als 98% des AQP6 in intrazellulären Vesikeln lokalisiert ist.^[1] Das Protein formt einen Wasser-spezifischen Kanal, der vermutlich bei physiologischen Funktionen wie der glomerulären Filtration, tubulären Endozytose und dem Säure-Base-Haushalt eine Rolle spielt. Der Anteil am transzellulären Wassertransport ist im Vergleich zu anderen Aquaporinen verschwindend gering.

Klinische Relevanz

Mutationen des Gens AQP6 sind mit Nephroblastomen assoziiert.

Quellen

↑ Yasui M, Kwon TH, Knepper MA, Nielsen S, Agre P. Aquaporin-6: An intracellular vesicle water channel protein in renal epithelia. Proc Natl Acad Sci U S A. 1999 May 11;96(10):5808-13. doi: 10.1073/pnas.96.10.5808. PMID: 10318966; PMCID: PMC21942.

Literatur

NIH - AQP6 - Abgerufen am 21.07.2024
NIH - Aquaporins in Renal Diseases - Abgerufen am 21.07.2024

[1] Yasui M, Kwon TH, Knepper MA, Nielsen S, Agre P. Aquaporin-6: An intracellular vesicle water channel protein in renal epithelia. Proc Natl Acad Sci U S A. 1999 May 11;96(10):5808-13. doi: 10.1073/pnas.96.10.5808. PMID: 10318966; PMCID: PMC21942.

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