Aquaporin-8

Definition

Aquaporin-8, kurz AQP8, ist ein Transmembranprotein aus der Gruppe der Aquaporine, das zu den orthodoxen Aquaporinen zählt.

Genetik

AQP8 wird vom gleichnamigen Gen auf Chromosom 16 an Genlokus 16p12.1 codiert und umfasst 6 Exons. Eine besonders starke Expression findet sich in Kolon und Pankreas.

Biochemie

AQP8 ist ein Transmembranprotein mit 6 Transmembrandomänen, mit einer Molekülmasse von rund 27 kDa und einer Länge von 261 Aminosäuren.

Funktion

Wie anderen orthodoxe Aquaporine ist auch AQP8 am Wasseraustausch entlang eines osmotischen Gradienten beteiligt. Zusätzlich ermöglicht es einen Transport von ungeladenem Ammoniak und Wasserstoffperoxid (H₂O₂). Dieses spielt als ROS eine wichtige Rolle bei verschiedenen Signalwegen. Die genaue klinische Bedeutung von AQP8 ist derzeit (2024) noch Gegenstand der Forschung.

Klinische Relevanz

Mutationen des AQP8-Gens sind mit metabolischer Azidose und Polyhydramnion assoziiert.

Quellen

GeneCards - AQP8 , abgerufen am 22.07.2024
NIH - AQP8 in RINm5F, abgerufen am 22.07.2024