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Schaaf-Yang-Syndrom

nach dem deutschen Humangenetiker Christian P. Schaaf und der Genetikerin Yaping Yang
Synonym: Chitayat-Hall Syndrom

1. Definition

Das Schaaf-Yang-Syndrom, kurz SYS, ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Mutation im MAGEL2-Gen verursacht wird. Sie ist genetisch verwandt mit dem Prader-Willi-Syndrom und weist teils überlappende Symptome auf.

2. Epidemiologie

Bisher (2024) wurden rund 250 Personen mit dem Schaaf-Yang-Syndrom diagnostiziert.[1]

3. Ätiologie

Das Schaaf-Yang-Syndrom wird durch eine Mutation im MAGEL2-Gen an Genlokus 15q11.2 auf Chromosom 15 verursacht. Beim Prader-Willi-Syndrom sind hingegen neben MAGEL2 noch weitere Gene deletiert oder inaktiv.

4. Genetik

Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Dabei sind ausschließlich Personen betroffen, bei denen die Mutation von MAGEL2 auf dem väterlichen Allel auftritt. Das mütterliche Allel wird durch DNA-Methylierung im Rahmen des genomischen Imprintings inaktiviert.

5. Symptome

Neonatale Manifestationen des Schaaf-Yang-Syndroms sind eine muskuläre Hypotonie sowie Gelenkkontrakturen, insbesondere der Finger-, Knie- und Ellenbogengelenke. Zudem zeigen viele der betroffenen Kinder unter der Geburt eine Atemnot.

Weiterhin können folgende Symptome auftreten:

Im Gegensatz zum Prader-Willi-Syndrom ist übermäßiger Appetit kein Symptom des Schaaf-Yang-Syndroms im Kindesalter, tritt aber bei erwachsenen Patienten häufiger auf.

6. Diagnostik

Die Diagnose wird durch molekulargenetische Untersuchungen gestellt.

7. Therapie

Aktuell (2024) existiert keine kausale Therapie des Schaaf-Yang-Syndroms. Die Behandlung ist rein symptomatisch.

8. Literatur

9. Quellen

  1. Schaaf et al. Schaaf-Yang Syndrome, GeneReviews, 2021

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23.10.2024, 11:04
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