Schaaf-Yang-Syndrom

Das Schaaf-Yang-Syndrom wird durch eine Mutation im MAGEL2-Gen an Genlokus 15q11.2 auf Chromosom 15 verursacht. Beim Prader-Willi-Syndrom sind hingegen neben MAGEL2 noch weitere Gene deletiert oder inaktiv.

Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Dabei sind ausschließlich Personen betroffen, bei denen die Mutation von MAGEL2 auf dem väterlichen Allel auftritt. Das mütterliche Allel wird durch DNA-Methylierung im Rahmen des genomischen Imprintings inaktiviert.

Neonatale Manifestationen des Schaaf-Yang-Syndroms sind eine muskuläre Hypotonie sowie Gelenkkontrakturen, insbesondere der Finger-, Knie- und Ellenbogengelenke. Zudem zeigen viele der betroffenen Kinder unter der Geburt eine Atemnot.

Weiterhin können folgende Symptome auftreten:

• Verzögerte psychomotorische Entwicklung
• Intelligenzminderung
• Verhaltensauffälligkeiten
• Autismus-Spektrum-Störung (außergewöhnlich hohe Prävalenz)
• Gesichtsdysmorphie
• Kryptorchismus
• Kleinwuchs
• Faziale Auffälligkeiten
• Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (u.a. Trinkschwäche)

Im Gegensatz zum Prader-Willi-Syndrom ist übermäßiger Appetit kein Symptom des Schaaf-Yang-Syndroms im Kindesalter, tritt aber bei erwachsenen Patienten häufiger auf.

Die Diagnose wird durch molekulargenetische Untersuchungen gestellt.

Aktuell (2024) existiert keine kausale Therapie des Schaaf-Yang-Syndroms. Die Behandlung ist rein symptomatisch.

• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - Schaaf-Yang-Syndrom, abgerufen am 10.02.2022
• Omim - Schaaf-Yang-Syndrom, abgerufen am 10.02.2022
• Institut für Humangenetik - Schaaf-Yang-Syndrom, abgerufen am 10.02.2022