Roberts-Syndrom
Synonyme: Roberts-SC-Phokomelie, Pseudothalidomid-Syndrom, Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom
Definition
Das Roberts-Syndrom ist ein sehr selten vorkommendes, genetisch determiniertes Fehlbildungssyndrom. Typisches Kennzeichen ist z.B. das völlige Fehlen aller vier Extremitäten. Die Prognose bezüglich der körperlichen und geistige Entwicklung ist sehr schlecht. Die Betroffenen zeigen oftmals ähnliche Missbildungen wie Contergan-Opfer.
Geschichte
Die wissenschaftliche Erstbeschreibung des Syndroms erfolgte im Jahr 1919 durch den US-amerikanischen Chirurgen John Bingham Roberts. 67 Jahre später, im Jahr 1966 intensivierten die aus Deutschland stammenden Genetiker Hans Appelt, Hartmut Gerken und Widukind Lenz die Forschungen anhand eines konkreten Falls. Daher haben sich sowohl die Namen Roberts-Syndrom, als auch Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom durchgesetzt.
Epidemiologie
Das Roberts-Syndrom ist sehr selten. Weltweit wurden bislang nur rund 150 Fälle dokumentiert.
Ursache
Als ursächlich gelten eine Reihe von Mutationen auf dem Chromosom 8, genauer gesagt im Genlokus p21.1. Hier befindet sich das Gen ESCO2. Dieses aus 11 Exons bestehende Gen kodiert für ein Enzym aus der Familie der N-Acetyltransferasen. Enzyme dieser Gruppe katalysieren die Chromatiden-Verdopplung im Rahmen der S-Phase der Mitose.
Symptome
- Geistige Retardierung
- Phokomelie
- Mikrozephalie
- Brachyzephalie
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- Hyperplasie von Penis und Klitoris
- Hornhauttrübung
- Missbildungen an diversen inneren Organen (v.a. Nieren und Herz)
Diagnose
Die Verdachtsdiagnose wird anhand der typischen Symptome gestellt. Die Diagnosesicherung erfolgt durch Nachweis der Mutation im Gentest.
Therapie
Eine ursächliche Therapie besteht nicht. Oftmals sind die Fehlbildungen so drastisch, dass den Betroffenen kaum geholfen werden kann. Durch verschiedene chirurgische Korrekturen funktioneller oder kosmetischer Art kann die Lebensqualität teilweise verbessert werden. So lassen sich Einschränkungen wie eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte meist recht problemlos korrigieren. Handchirurgische Eingriffe können Tätigkeiten wie das Greifen oder Halten von Gegenständen erleichtern. Fehlbildungen der inneren Organe werden im Wesentlichen symptomatisch behandelt. Letzlich muss für jeden Betroffenen eine individuelle Behandlung erfolgen, da die Ausprägung der Missbildungen von Einzelfall zu Einzelfall stark variieren kann.
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