Vom 12. bis 28. Juni steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
Bearbeiten

Zur Zeit steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.

Liebe Autoren, Wir sind gen Süden gefahren und machen eine Pause. Deswegen steht das Flexikon vom 12. bis 27. Juni 2021 nur im Lesemodus zur Verfügung. Ab dem 28. Juni könnt ihr wieder mit voller Kraft losschreiben. Unser Tipp: Genießt die Sonne! Wir freuen uns auf jeden Fall, wenn ihr frisch erholt wiederkommt! Bis bald Euer Flexikon-Team

Roberts-Syndrom

(Weitergeleitet von Pseudothalidomid-Syndrom)

Synonyme: Roberts-SC-Phokomelie, Pseudothalidomid-Syndrom, Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom

1 Definition

Das Roberts-Syndrom ist ein sehr selten vorkommendes, genetisch determiniertes Fehlbildungssyndrom. Typisches Kennzeichen ist z.B. das völlige Fehlen aller vier Extremitäten. Die Prognose bezüglich der körperlichen und geistige Entwicklung ist sehr schlecht. Die Betroffenen zeigen oftmals ähnliche Missbildungen wie Contergan-Opfer.

2 Geschichte

Die wissenschaftliche Erstbeschreibung des Syndroms erfolgte im Jahr 1919 durch den US-amerikanischen Chirurgen John Bingham Roberts. 67 Jahre später, im Jahr 1966 intensivierten die aus Deutschland stammenden Genetiker Hans Appelt, Hartmut Gerken und Widukind Lenz die Forschungen anhand eines konkreten Falls. Daher haben sich sowohl die Namen Roberts-Syndrom, als auch Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom durchgesetzt.

3 Epidemiologie

Das Roberts-Syndrom ist sehr selten. Weltweit wurden bislang nur rund 150 Fälle dokumentiert.

4 Ursache

Als ursächlich gelten eine Reihe von Mutationen auf dem Chromosom 8, genauer gesagt im Genlokus p21.1. Hier befindet sich das Gen ESCO2. Dieses aus 11 Exons bestehende Gen kodiert für ein Enzym aus der Familie der N-Acetyltransferasen. Enzyme dieser Gruppe katalysieren die Chromatiden-Verdopplung im Rahmen der S-Phase der Mitose.

5 Symptome

6 Diagnose

Die Verdachtsdiagnose wird anhand der typischen Symptome gestellt. Die Diagnosesicherung erfolgt durch Nachweis der Mutation im Gentest.

7 Therapie

Eine ursächliche Therapie besteht nicht. Oftmals sind die Fehlbildungen so drastisch, dass den Betroffenen kaum geholfen werden kann. Durch verschiedene chirurgische Korrekturen funktioneller oder kosmetischer Art kann die Lebensqualität teilweise verbessert werden. So lassen sich Einschränkungen wie eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte meist recht problemlos korrigieren. Handchirurgische Eingriffe können Tätigkeiten wie das Greifen oder Halten von Gegenständen erleichtern. Fehlbildungen der inneren Organe werden im Wesentlichen symptomatisch behandelt. Letzlich muss für jeden Betroffenen eine individuelle Behandlung erfolgen, da die Ausprägung der Missbildungen von Einzelfall zu Einzelfall stark variieren kann.

8 Prognose

Die meisten Säuglinge sterben kurz nach der Geburt oder kommen bereits als Totgeburt zur Welt. Es gibt Berichte über Kinder, deren geistige Entwicklung unaufällig verlaufen ist. Dennoch gilt die Prognose als insgesamt schlecht.

Diese Seite wurde zuletzt am 25. Mai 2015 um 14:51 Uhr bearbeitet.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

3 Wertungen (4 ø)

2.649 Aufrufe

Copyright ©2021 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: