Phokomelie

Traurige Berühmtheit erlangte der Begriff durch den Contergan^®-Skandal (Thalidomid-Embryopathie).

Phokomelie kommt aus dem Altgriechischen und heißt übersetzt "Robbengliedrigkeit".

Die Prävalenz der Phokomelie wird auf 0,62 Lebendgeburten pro 100.000 Patientinnen geschätzt. In ca. 50 % kommt die Phokomelie isoliert vor. Sie kann auch zusammen mit anderen Anomalien oder Syndromen auftreten. Meist sind nur ein oder zwei Extremitäten betroffen.^[1]

Durch den Einfluss von Noxen (z.B. Thalidomid) während der Schwangerschaft wird die Entwicklung der langen Röhrenknochen des sich entwickelnden Embryos stark beeinträchtigt. Bei Thalidomid führt eine Einnahme zwischen dem 40. und 44. Tag i.d.R. zu Fehlbildungen der Arme, eine Einnahme zwischen Tag 43 und 46 zu einer Fehlbildung der Beine.

Phänotypisch kommt es zu einer seehundähnlichen Verformung der Extremitäten.

Die Therapie der isolierten Phokomelie ist abhängig von der betroffenen Extremität und der Ausprägung der Fehlbildung. Ist die untere Extremität betroffen, ist in der Regel eine prothetische Versorgung notwendig, z.B. mit Beinprothesen oder -orthesen. Fehlen die oberen Extremitäten, können in geeigneten Fällen bionische Prothesen eingesetzt werden.

• Kurzlehrbuch Anatomie und Embryologie, Ulrike Bommas-Ebert, Phillipp Teubner, Rainer Voß, 3. Auflage, Thieme Verlag