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Morbus Glanzmann-Naegeli

nach dem Schweizer Pädiater Eduard Glanzmann (1887-1959)
Synonyme: Thrombasthenie Glanzmann-Naegeli, Glanzmann-Thrombasthenie, Glanzmann-Naegeli-Syndrom
Abkürzung: GT

1 Definition

Der Morbus Glanzmann-Naegeli ist eine hereditäre Thrombozytopathie mit autosomal-rezessivem Erbgang.

2 Pathophysiologie

Die Pathophysiologie des Morbus Glanzmann-Naegeli beruht auf einer Synthesestörung des Glykoproteinrezeptors GPIIb/IIIa) der Thrombozytenmembran, die eine Störung der Thrombozytenaggregation verursacht.

Der Pathomechanismus beruht auf einer Mutation des GPIIb- oder des GPIIIa-codierenden Gens.

3 Formen

Je nach Ausprägungsgrad der Expressionsstörung differenziert man verschiedene Formen des Morbus-Glanzmann-Naegeli:

  • Typ 1: GPIIb-Mangel
  • Typ 2: Fehlen von GPIIb

3.1 Hintergrund

Innerhalb der Thrombozytenaktivierung kommt es zu einer Konformationsänderung des Glykoprotein-Komplexes IIb/IIIa, der dadurch als Fibrinogenrezeptor fungieren kann. Dieser vermittelt durch Bindung von Plasmafibrinogen die Thrombozytenaggregation.

4 Klinik

Symptomatisch äußert sich der Morbus Glanzmann-Naegeli durch rezidivierende spontane Schleimhautblutungen, Epistaxis, erhöhte Hämatomneigung sowie Menorrhagien und verstärkte Geburtsblutungen bei weiblichen Patienten.

5 Komplikationen

Größerer Blutungen in Folge Trauma, Geburt oder Operation können zu massiven Volumenverlusten mit hypovolämischem Schock führen.

Cave: Bei bekanntem Morbus Glanzmann-Naegeli ist eine Antikoagulantientherapie mit Thrombozytenaggregationshemmern (z.B. Aspirin®) aufgrund schwerer Blutungskomplikationen kontraindiziert!

6 Diagnostik

Das diagnostische Vorgehen beinhaltet:

  • Anamnese bezüglich
    • Spontanblutungen (Art, Auftreten, Dauer, Hämatomneigung)
  • Sichtdiagnostik (Hämatome)
  • Labordiagnostik

7 Labordiagnostik

Die eindeutige Diagnose des Morbus Glanzmann-Naegeli kann ausschließlich labordiagnostisch gestellt werden:

8 Differentialdiagnostik

Differentialdiagnostisch sollte eine Thrombozytopathie anderer Genese ausgeschlossen werden.

9 Therapie

Die Therapie des Morbus Glanzmann-Naegeli erfolgt symptomatisch oder prophylaktisch durch Kompression, lokale Blutstillung oder Gabe von Desmopressin (DDAVP). Bei schweren Blutungen, Operationen oder Geburten können Thrombozytenkonzentrate gegeben werden. Da eine langfristige Thrombozytensubstitution zur Bildung von Antikörpern und Therapierefraktärität führen kann, muss die Indikation streng gestellt werden. Bei planbaren Transfusionen sollten HLA-kompatible Thrombozytenkonzentrate verwendet werden.

10 Weblinks

Glanzmann-Thrombasthenie bei Orphanet

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