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Kleefstra-Syndrom

(Weitergeleitet von Mikrodeletionssyndrom 9q34)
Fridolin Bachinger
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Miriam Dodegge
DocCheck Team
Fridolin Bachinger, Dr. Frank Antwerpes + 2

nach der niederländischen Humangenetikerin Tjitske Kleefstra
Synonyme: Mikrodeletionssyndrom 9q34, 9qSTDS, 9q subtelomerisches Deletionssyndrom
Englisch: Kleefstra syndrome, 9q subtelomeric deletion syndrome

Definition

Das Kleefstra-Syndrom, kurz KS, ist eine seltene, genetische Erkrankung, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen, kindliche Hypotonie und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Sie wird durch eine Deletion oder Pathogenvariante des EHMT1-Gens auf Chromosom 9q34.3 verursacht.

Fachgebiete: Genetik, Neurologie
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