Lokalisierte Amyloidose

Wie bei der systemischen Amyloidose differenziert man verschiedene Amyloidose-Typen, die sich durch die fehlgefalteten Proteine klassifizieren lassen:

• Aβ-Amyloidose: Amyloid-β-Protein
• ACys-Amyloidose: Cystatin C
• APrP-Amyloidose: Prionprotein
• AIAPP-Amyloidose: Inselzellen-Amyloidpolypeptid (Amylin, IAPP)
• ACal-Amyloidose: Calcitonin
• AANF-Amyloidose: Atrialer natriuretischer Faktor
• APro-Amyloidose: Prolaktin
• ASgl-Amyloidose: Semenogelin I
• AK-Amyloidose: Keratin

Mögliche Organlokalisationen der lokalen Amyloidise sind:

• Pankreas: Ablagerung von IAPP in den β-Zellen der Langerhans-Inseln bei Diabetes mellitus Typ 2
• Schilddrüse: Ablagerung von Procalcitonin-Bestandteilen beim medullären Schilddrüsenkarzinom
• Gehirn: Ablagerung von Alzheimer-Plaques (Aβ-Peptid) bei Morbus Alzheimer
• Herz: Ablagerung von TTR im Myokard bei senile kardialer Amyloidose
• Lunge: lokale bronchiale Amyloidose
• Orbita (tumorförmige lokale Amyloidose)
• Brust (insulininduzierte lokale Amyloidose)
• Harnblase
• Harter Gaumen

Die Symptomatik wird vom jeweiligen Organbefall bestimmt. Allerdings können Nachbarstrukturen befallen sein und sekundär eine systemische Amyloidose auftreten. Weitere mögliche klinische Zeichen sind:

• Proteinurie durch das hohe Aufkommen von fehlgefaltenen Proteinen. Sie führt im Anschluss zu einem nephrotischem Syndrom und zu einer Niereninsuffizienz.
• Herzinsuffizienz durch die senile kardiale Amyloidose
• Befall des peripheren Nervensystems
• Hepatosplenomegalie
• Dyspnoe bei der bronchialen Amyloidose
• Makrohämaturie bei Harnblasenamyloidose

Die Diagnostik konzentriert sich darauf, die lokale Amyloidose nachzuweisen und eine systemische Amyloidose auszuschließen. In Frage kommen:

• Biopsie der betroffenen Organe
• Urinuntersuchung auf monoklonale Immunglobuline und Proteine
• Untersuchung des Serums auf TTR
• Echokardiographie bei Verdacht auf senile kardiale Amyloidose
• genetische Untersuchung bei Verdacht auf senile kardiale Amyloidose
• CT bei Verdacht auf weiteren Organbefall
• Elektromyographie bei Verdacht auf Muskelbefall
• Elektroneurographie bei Verdacht auf Befall des PNS
• Lungenfunktionsprüfung bei Verdacht auf bronchiale Amyloidose
• Augenhintergrundspiegelung zum Ausschluss der lokalen Amyloidose der Orbita
• Zystoskopie zum Ausschluss einer Harnblasenamyloidose
• Sonographie

Die Behandlung der Grunderkrankung steht im Vordergrund. Sekundär werden die Komplikationen des Organbefalls behandelt. Bei ATTR-Ablagerungen wird Tafamidis, Diflunisal, Patisiran oder Inotersen gegeben.

Die Behandlung der Alzheimer-Plaques ist bis dato nicht möglich (2023).

Die Prognose ist abhängig von der Grunderkrankung und der Ausweitung des Organbefalls.

• Herold et al. , Innere Medizin, 2021
• Pollems, W. Über tumorförmige lokale Amyloidosis in der Orbita. Graefes Arhiv für Ophthalmologie 101, 346–361 (1920)
• D. Frohnberg, H.M. Schneider, G.H. Jacobi, lokale Amyloidose der Harnblase, morphologische Basis des klinischen Erscheinungsbildes, aktuelle Urologie (1981)
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