Autoimmunes polyendokrines Syndrom
Synonyme: Autoimmunes polyglanduläres Syndrom, pluriglanduläre Insuffizienz, polyendokrine Autoimmunopathien, Autoimmun-Polyendokrinopathie
Englisch: Polyglandular autoimmune syndromes(PAS), autoimmune polyendocrine syndromes
1. Definition
Das autoimmune polyendokrine Syndrom, kurz APS, bezeichnet ein Spektrum von gehäuft gemeinsam auftretenden Autoimmunerkrankungen, die primär endokrine Drüsen, aber auch andere Gewebe betreffen können.
- ICD10-Code: E31.0
2. Pathophysiologie
Es wird davon ausgegangen, dass es genetisch bedingt zu einem Verlust der Immuntoleranz kommt, wodurch diverse Autoantikörper entstehen. Diese können gegen endokrine und nicht-endokrine Organe gerichtet sein.
3. Einteilung
In der Literatur sind unterschiedliche Einteilungen beschrieben. Meist werden zwei Haupttypen unterschieden, manche Gruppen unterteilen den APS Typ 2 weiter in Typ 3 und Typ 4. Während der Typ 1 im Kindesalter auftritt und monogenetisch vererbt wird, handelt es sich beim Typ 2 (inklusive Typ 3 und 4) um ein familiär gehäuft auftretendes Syndrom im Erwachsenenalter.
3.1. APS Typ 1
Das autoimmune polyendokrine Syndrom Typ 1, auch APECED-Syndrom genannt, manifestiert sich in der Kindheit mit chronischer mukokutaner Candidiasis, Hypoparathyreoidismus und Morbus Addison. Jedoch können im Laufe der Zeit noch viele andere Organsysteme betroffen sein. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Mutation im AIRE-Gen auf Chromosom 21.
3.2. APS Typ 2
Das APS Typ 2, auch als Schmidt-Syndrom bezeichnet, ist häufiger als das APS Typ 1 und hat eine Prävalenz von 1 auf 100.000. Dabei betrifft es Frauen dreimal häufiger. Es beginnt oft im Erwachsenenalter und wird multifaktoriell vererbt. Als wichtigster Risikofaktor wurden Gene im HLA-Komplex auf Chromosom 6 identifiziert. Ein APS Typ 2 manifestiert sich meist mit Morbus Addison, Autoimmunthyreopathie, Diabetes mellitus Typ 1 und primärem Hypogonadismus. Weitere assoziierte Autoimmunerkrankungen sind unter anderem Zöliakie, Myasthenia gravis, Vitiligo, Alopezie und perniziöse Anämie.
3.2.1. APS Typ 3
Als APS Typ 3 wird die seltene Assoziation aus Autoimmunthyreoiditis, Diabetes mellitus Typ 1, Immunthrombozytopenie, Myasthenia gravis und weiteren Autoimmunopathien subsumiert.
3.2.2. APS Typ 4
Das APS Typ 4 ist in der Regel eine Ausschlussdiagnose, wenn zwei oder mehr organspezifische Autoimmunerkrankungen bestehen, die nicht Typ 1 bis 3 zugeordnet werden können (wie z.B. das IPEX-Syndrom).
4. Mit APS assoziierte Krankheiten
| APS Typ 1 | APS Typ 2 | Andere autoimmune polyendokrine Erkrankungen |
|---|---|---|
Endokrin:
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Endokrin:
|
|
Nicht endokrin:
|
Nicht endokrin:
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5. Nomenklatur
Tritt eine isolierte endokrine Autoimmunerkrankung (monoglanduläre Autoimmunität, MGA 1) zusammen mit einer nicht-endokrinen Autoimmunerkrankung auf, spricht man von einem monoglandulären Autoimmunsyndrom (MGA 2). Diese Bezeichnung besteht unabhängig von der oben genannten Einteilung.
6. Literatur
- Eisenbarth GS, Gottlieb PA Autoimmune polyendocrine syndromes. N Engl J Med. 2004 May 13;350(20):2068-79, abgerufen am 04.07.2019
- Brabant G et al. Autoimmun polyglanduläre Syndrome: Aspekte zu Pathogenese, Prognose und Therapie, Dtsch Arztebl 2002; 99(21): A-1428 / B-1194 / C-1117, abgerufen am 04.07.2019
- Kahaly GJ et al. Polyglandular autoimmune syndromes, J Endocrinol Invest. 2018 Jan;41(1):91-98, abgerufen am 04.07.2019
- Komminoth P Polyglandular autoimmune syndromes : An overview, Pathologe 37, 253-257, abgerufen am 04.07.2019
- Hansen et al.: Autoimmune polyglanduläre Syndrome Dtsch Med Wochenschr. 2013, abgerufen am 27.05.2021